Documento 1

Maracaibo, 24 de Agosto del 2015
Nombre: Maria Fernanda Romero
C.I: 23469706
Profesora: Tatiana Pardo
Sección: 006
Herencia Multifactorial

Concepto

Es el resultado de una definida, aunque en la mayoría de los casos desconocida interacción entre una determinada predisposición genética caracterizada por la expresión de un sistema poligénico con diversos factores ambientales.

Características
Noexiste un patrón de herencia distintivo
El riesgo de pacientes de primer grado es igual a la raíz cuadrada del riesgo de la población
El riesgo es menor para pacientes de segundo grado que para los pacientes de primer grado, pero disminuye menos rápidamente para familiares más lejanos
El riesgo es mayor cuando más de un miembro de la familia está afectada.
El riesgo es mayor cuanto más grave es laenfermedad
Si un rasgo multifactorial es más frecuente en un sexo que en otro, el riesgo es mayor para los pacientes del sexo menos susceptible
El riesgo de recurrencia aumenta cuando los padres son consanguíneos.

Riesgo de recurrencia tomando en cuenta: parentesco, sexo y severidad
Parentesco: el riesgo de recurrencia aumenta si un pariente cercano está afectado.
Sexo: el riesgo de recurrenciaes mayor para los familiares que tienen afectado un individuo del sexo menos frecuente.
Severidad: el riesgo de recurrencia aumenta con la severidad de la enfermedad.

Trastornos multifactoriales más frecuentes
1. Malformaciones congénitas

Labio hendido/ fisura palatina: es una de las malformaciones congénitas mas comunes. Se origina como un fallo de la fusión de los proceso frontal con elproceso maxilar alrededor del día 35 de la gestación. Entre el 60 a 80% de los afectados son varones.
Existe variación de las frecuencias entre distintos grupos raciales:1.7 por 1000 en japoneses1,0 por 1000 caucásicos 0.4 por 1000 en afroamericano.
CLASIFICACIÓN : 1. Labio leporino cicatricial o forma larvada. 2. Labio leporino unilateral. 3. Labio leporino bilateral. 4. Labio leporino unilateral conpaladar hendido 5. Labio leporino bilateral con paladar hendido. A su vez las formas unilateral y bilateral pueden ser: A. Incompleto.B. Completo.
Es heterogéneo e incluye: sindrómico- Es parte de un síndrome-Trastorno monogénico mendeliano-Trastorno cromosómico (Trisomia 13) No sindrómico- Se asocia con otros defectos congénitos- Puede heredarse como trastorno monogénico pero de formaesporádica-Herencia multifactorial-Factores ambientales -(epilepsia maternal, drogas, deficiencia de acido fólico, radiación, fumar, alcohol, estrés)
En promedio, se reportaron 1,462 nacimientos anuales con estas patologías, con 32.02% mayor incidencia en hombres que en mujeres. En el año 2006 la tasa de incidencia fue de 0.479, significativamente menores a las esperadas.
Aumenta con un mayor numero deparientes afectados y de la gravedad de la enfermedad.
Cuanto mas grave sea la enfermedad y mas parientes afectados tenga el familiar, mayor también será la carga de alelos predisponentes para LL/P en la familia Riesgo Relativo.
GENES RESPONSABLES DE LL/P (no sindrómico multifactorial)• Labio leporino ligado al X (anquiloglosia)• Labio leporina autonómica dominante( ausencia de un diente,infertilidad y anosmia) Factores de transcripción • TBX1 –22q11.21(5%) IRF6- 1q 31-41 • MSX1-4p16.2 (2%) Gen que codifica una molécula de señalización celular. • FGFR1 – 8q12(1%)
DIAGNOSTICO: Historia clínica, examen físico, ultrasonido.
TRATAMIENTO / DIAGNOSTICO EDAD OPERATORIA: Coordinación Prenatal. - Quirúrgico Las principales técnicas descritas son:- Ortopédico- Ortodóncico.
Luxación congénita decadera: corresponde a una displasia articular que se produce por una perturbación en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal. La sub-luxación o la luxación se produce después del nacimiento, en los primeros meses de vida extra-uterina y como una consecuencia de la displasia. No hay que confundirla con la verdadera luxación intrauterina de la cadera y...