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Hermafroditismo Verdadero 
 
Anomalía  que  lleva   por  resultado  que  el  individuo  lleve  características  de  ambos  sexos  es 
decir  que tenga  testículos como ovarios. 
Estos  individuos  tiene  ovotesticulos  nada  de  cortes  de  circulación  con  tejido  testicular  y 
ovárico  pueden  ser   típicamente  mujeres  o  típicamente  varones  intermediarios  en  cuanto  a 
desarrollo genital   mayormente  femeninos  y  la  mayoría  de  sus  individuos  son  criados  como 
mujeres.  
 
En  ocasiones  el  sexo  genotipio  (cromosomico)no  concuerda con el fenotipo (aspecto físico) 
ejemplo  la  causa  más   común  de ambigüedad sexual es la hiperplasia suprarrenal congénita 
síndrome  génito  suprarrenal.  Las  alteraciones  bioquímicas  en  las  glándulas  suprarrenales 
causas de  crecimiento  de  la producción de hormonas esteroideas y aumento de la hormona 
adrenocorticotrópica o corticotrópica en la mayoría de los casos se inhibe la 21 hidroxilasa.  
Las  mujeres  con  este  trastorno  tienen  una  gama  de  características  sexuales  que  van  de 
masculino  (masculinizacion  parcial  con  clítoris  grande)  hasta virilización.  En esta forma rara 
de  HSC  HSC  hay diferencia de 17 alfa hidroxilasa la cual hace que la mujer tenga anatomía 
interna  y  externa  al  nacer  pero  no  adquiera  las  características  sexuales  secundarios  en  la 
pubertad  debido  a  la  incapacidad  de  las  suprarrenales  o  los  ovarios  de  producir  hormonas 
sexuales.  En  consecuencia  no  se  desarrollan  las  mamás   ni  crece  el  vello  púbico   en  los varones con con deficiencia de 17 Alfa hidroxilasa se inhibe la virilizacion. 
 
Cariotipo 
El  cariotipo  más  frecuente  es  46,XX  (70­80  %  de  los  casos).  Con  menos  frecuencia  se 
detectan  diversos  mosaicismos  como  46,XX/46,XY;  45,X/46,XY;   46,XY;  46,XX/47,XXY, etc. 
(10  %),  o  un  cariotipo  regular  46,XY  (menos  del  10  %).  En  una  revisión de 283 casos de  la 
bibliografía  mundial  se  han  observado  grandes  diferencias  geográficas  en  la  frecuencia  de 
los  distintos   cariotipos.  En  las  formas  46,XX  y  46,XY  no  se  puede  excluir  que  exista  una 
línea  celular  46,XY  o  46,XX,  respectivamente,  no  detectada  (mosaicismos  ocultos).  Por  lo 
general, la clínica esta parcialmente relacionada con la fórmula cromosómica.  
 
Patogenia  
En  los hermafroditas  en  que  existe  evidencia  citogénica  de   cromosoma  Y  (cariotipo  46,XY, 
mosaicismo  con  línea  XY,  etc.),  la  presencia  de  tejido  Anomalías   de  la  diferenciación 
gonadal  77  testicular  se  explica  por  la  presencia  del  gen  SRY  y  las  alteraciones  citogé­ 
nicas  se  atribuyen  a errores en la meiosis gametogénica o en quimerismos  resultantes de  la 
doble fertilización  de  un  óvulo  o  de la fusión de dos óvulos fertilizados. En los hermafroditas 
46,XX, la presencia de tejido testicular puede explicarse por tres mecanimos:  
1.  Presencia  oculta   del  gen   SRY  debido  a  la  translocación  Y­X  o  Y­autosó­  mica  en  el 
padre;   este  mecanismo  debe  de  ser  raro,  pues  en  muy  pocos  pacientes  XX  se  ha   podido 
demostrar,  mediante análisis  molecular  del  gen  SRY  o  secuenciación  específica  del 
cromosoma Y, la presencia de este material en las células de los pacientes.  
2.  Mutación  de  genes  autosómicos  o  del  cromosoma  X,  que  permite  la  determinación 
testicular  incompleta   aun  en  ausencia  del   gen  SRY;  en  algunas  familias  unos  miembros 
pueden  padecer el cuadro de «varones 46,XX» y otros el de «hermafroditismo 46,XX» sin la 
presencia del gen SRY, y el tipo de transmisión paterno­materno 

 

sugiere la existencia de un gen autosómico responsable de la determinación testicular.  
3.  Existencia  de  una  línea  celular  ignorada  que  lleve  todo  o  parte  del  cromosoma  Y;  en 
algunos  hermafroditas  46,XX  se  ha  demostrado  que  existe  un  mosaicismo  oculto  revelable ...