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Páginas: 3 (597 palabras)
Publicado: 29 de marzo de 2012
FENILCETONÚRIA
La fenilcetonuria (PKU) es una patología producida por una alteración metabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación delgen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina.
La PKU se hereda cuandoambos padres tienen el gen de la PKU y lo transmiten a su bebé. Cuando uno de los padres tiene el gen de la PKU pero no padece la enfermedad, se dice que es “portador” de la misma. Un portador tiene ungen normal y un gen con PKU en cada célula. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambostransfieran el gen de la PKU a su bebé, haciendo que este nazca con la enfermedad, es de una entre cuatro (25 por ciento). Dos de cada cuatro bebés heredan el gen de la PKU de uno de sus padres y el gen normaldel otro, convirtiéndolos en un portador como sus padres.
¿QUE ES LA FENILALANINA?
La Fenilalanina es un aminoácido cuya acumulación es altamente nociva para el cerebro. Por su parte latiroxina es esencial para la formación de melanina de forma que su deficit va a provocar una reducción pigmentaria en determinadas zonas del cerebro y otras áreas corporales.
CAUSA DE LA ENFERMEDADLa causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, el defecto en la síntesis de FAOH (enzima fenilalanina hidroxilasa) se debe a una anomalía génica llamado PAHlocalizada en el cromosoma 12.
¿CÓMO AFECTA LA PKU A LOS NIÑOS?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales, pero al llegar a la edad de un año, esevidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel...
La fenilcetonuria (PKU) es una patología producida por una alteración metabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación delgen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina.
La PKU se hereda cuandoambos padres tienen el gen de la PKU y lo transmiten a su bebé. Cuando uno de los padres tiene el gen de la PKU pero no padece la enfermedad, se dice que es “portador” de la misma. Un portador tiene ungen normal y un gen con PKU en cada célula. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambostransfieran el gen de la PKU a su bebé, haciendo que este nazca con la enfermedad, es de una entre cuatro (25 por ciento). Dos de cada cuatro bebés heredan el gen de la PKU de uno de sus padres y el gen normaldel otro, convirtiéndolos en un portador como sus padres.
¿QUE ES LA FENILALANINA?
La Fenilalanina es un aminoácido cuya acumulación es altamente nociva para el cerebro. Por su parte latiroxina es esencial para la formación de melanina de forma que su deficit va a provocar una reducción pigmentaria en determinadas zonas del cerebro y otras áreas corporales.
CAUSA DE LA ENFERMEDADLa causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, el defecto en la síntesis de FAOH (enzima fenilalanina hidroxilasa) se debe a una anomalía génica llamado PAHlocalizada en el cromosoma 12.
¿CÓMO AFECTA LA PKU A LOS NIÑOS?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales, pero al llegar a la edad de un año, esevidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel...
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