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Páginas: 7 (1734 palabras)
Publicado: 24 de octubre de 2012
LISOSOMAS
Los lisosomas son pequeñas organélas situadas en el citoplasma celular de todas las células,incluidas leucocitos, eritrocitos y plaquetas. Están rodeados por una membrana en cuyo interior se encuentran enzimas hidrolíticas que llevan a cabo la degradación de una gran cantidad de macromoléculas producidas por el catabolismo celular.
Los lisosomas son orgánulos con abundancia deenzimas hidrolíticas como proteasa, las nucleasas, las glucosidasas, las fosfolipasas.
Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de enfermedades en las que se encuentran defectos en múltiples niveles de la síntesis y degradación de las hidrolasas lisosomales: alteraciones de la síntesis y plegamiento, defectos de la activación, defectos en los sustratos y defectos en las proteínas demembrana.
Un de las enfermedades que se da por una anomalía del lisosoma es la enfermedad de sandhoff.
ENFERMEDAD DE SANDHOFF
La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva heterogénea ocasionada por deficiencia de la isoenzima hexosaminidasa A y B que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos por lo queafecta gravemente al sistema nervioso central. Es causada por mutación en un gen. En una de sus varias formas, esta enfermedad afecta fatalmente a los bebés con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula.
Se trata de una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por una sobrecarga del organismo en monosialogangliósidos (los GM) en el cerebro yotros órganos del cuerpo. El retraso progresivo de las etapas del desarrollo motor y del lenguaje comienza a los seis meses de vida.
La mayoría de los lactantes tienen crisis convulsivas, manchas color rojo cereza (imagen), macrocefalia, cara con aspecto de muñeca, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), sordera y ceguera progresivas… Los niños suelen fallecer a los tres años de edad. Élgen de la enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma 5.
Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida aproximadamente, cuando el bebé en apariencia sana deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta y pierde su capacidad para alcanzar cosas. Con el tiempo, el bebé continua perdiendo gradualmente sus habilidades hasta quedar ciego, paralítico y sin concienciade su entorno. Por lo general, los bebés con esta enfermedad mueren antes de los tres años.
La enfermedad es hereditaria. Está causada por mutaciones en un gen del cromosoma 5 que codifica la enzima hex B. Es transmitida por padres portadores de esta mutación.
El portador no desarrolla la enfermedad; sin embargo, cuando dos portadores deciden ser padres:
Existe una probabilidad del 25%de que cualquiera de sus hijos herede una mutación del gen de cada una de sus padres y desarrolle la enfermedad.
Existe una probabilidad del 25% de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedad ni será portador.
Existe una probabilidad del 50% de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedadpero será portador al igual que los padres.
Actualmente, no hay tratamiento que impida que esta enfermedad siga su curso. Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda posible y ofrecerles todo tipo de apoyo que necesiten.
CASO CLINICO
El 13 de diciembre del 2010, llega al hospital del istmo en Matías Romero, Oaxaca. Una señora de 36 años con 8 meses de gestación conmotivo de las citas de cada mes.
El médico general Carlos Avendaño Ulloa quien lleva el caso de esta paciente, declaro que la madre con 110/20 de presión arterial con un peso de 50 Kg. y fondo uterino de 12 Cm. A las sínfisis del pubis y con los laboratoriales HB de 13, hematocrito 40, leuco de 8000 plaquetas de 250 mil, EGO normal, VDRL negativo, HIV negativo, lo que el doctor le llama la...
Los lisosomas son pequeñas organélas situadas en el citoplasma celular de todas las células,incluidas leucocitos, eritrocitos y plaquetas. Están rodeados por una membrana en cuyo interior se encuentran enzimas hidrolíticas que llevan a cabo la degradación de una gran cantidad de macromoléculas producidas por el catabolismo celular.
Los lisosomas son orgánulos con abundancia deenzimas hidrolíticas como proteasa, las nucleasas, las glucosidasas, las fosfolipasas.
Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de enfermedades en las que se encuentran defectos en múltiples niveles de la síntesis y degradación de las hidrolasas lisosomales: alteraciones de la síntesis y plegamiento, defectos de la activación, defectos en los sustratos y defectos en las proteínas demembrana.
Un de las enfermedades que se da por una anomalía del lisosoma es la enfermedad de sandhoff.
ENFERMEDAD DE SANDHOFF
La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva heterogénea ocasionada por deficiencia de la isoenzima hexosaminidasa A y B que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos por lo queafecta gravemente al sistema nervioso central. Es causada por mutación en un gen. En una de sus varias formas, esta enfermedad afecta fatalmente a los bebés con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula.
Se trata de una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por una sobrecarga del organismo en monosialogangliósidos (los GM) en el cerebro yotros órganos del cuerpo. El retraso progresivo de las etapas del desarrollo motor y del lenguaje comienza a los seis meses de vida.
La mayoría de los lactantes tienen crisis convulsivas, manchas color rojo cereza (imagen), macrocefalia, cara con aspecto de muñeca, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), sordera y ceguera progresivas… Los niños suelen fallecer a los tres años de edad. Élgen de la enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma 5.
Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida aproximadamente, cuando el bebé en apariencia sana deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta y pierde su capacidad para alcanzar cosas. Con el tiempo, el bebé continua perdiendo gradualmente sus habilidades hasta quedar ciego, paralítico y sin concienciade su entorno. Por lo general, los bebés con esta enfermedad mueren antes de los tres años.
La enfermedad es hereditaria. Está causada por mutaciones en un gen del cromosoma 5 que codifica la enzima hex B. Es transmitida por padres portadores de esta mutación.
El portador no desarrolla la enfermedad; sin embargo, cuando dos portadores deciden ser padres:
Existe una probabilidad del 25%de que cualquiera de sus hijos herede una mutación del gen de cada una de sus padres y desarrolle la enfermedad.
Existe una probabilidad del 25% de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedad ni será portador.
Existe una probabilidad del 50% de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres. El niño no desarrollará la enfermedadpero será portador al igual que los padres.
Actualmente, no hay tratamiento que impida que esta enfermedad siga su curso. Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda posible y ofrecerles todo tipo de apoyo que necesiten.
CASO CLINICO
El 13 de diciembre del 2010, llega al hospital del istmo en Matías Romero, Oaxaca. Una señora de 36 años con 8 meses de gestación conmotivo de las citas de cada mes.
El médico general Carlos Avendaño Ulloa quien lleva el caso de esta paciente, declaro que la madre con 110/20 de presión arterial con un peso de 50 Kg. y fondo uterino de 12 Cm. A las sínfisis del pubis y con los laboratoriales HB de 13, hematocrito 40, leuco de 8000 plaquetas de 250 mil, EGO normal, VDRL negativo, HIV negativo, lo que el doctor le llama la...
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