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albinismo:
antecedentes
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una personaalbina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17,000 personas presenta algún tipo de albinismo.
en que consiste laenfermedad
El albinismo es un trastorno genéticos heterogéneo, causada por mutaciones en varios genes diferentes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melanina de ojos, piel ypelo. Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólicainterrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.sintomas y diagnostico
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello más claros de lo normal
Ausencia decolor en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rápidos (nistagmo)Problemas de visión o ceguera funcional
se puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía,un examen que puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto o por pruebas geneticasDichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
¿como se produce?
El albinismo es una...