Documentos

Introducción
Su frecuencia excede de 1/20.000 y su expresión clínica es muy variable, con afectación del sistema nervioso en la mayoría de los casos(2-4). El peroxisoma es una organela subcelulardelimitada por una membrana única, con gran capacidad oxidativa. Esta presente en todas las células, excepto en el eritrocito maduro.
Se han localizado más de 40 enzimas en el peroxisoma, y en ellosse incluyen los que intervienen en la producción de peróxido de hidrógeno, en la oxidación de ácidos grasos, en la formación de ácidos biliares, biosíntesis de lípidos y colesterol, degradaciónprostaglandinas, oxidación de etanol, oxidasa del ácido pipecólico, así como la aminotransferasa de la alanina-glioxilato. Asimismo, desempeñan un importante papel en la formación de glicerolípidos,conocidos como plasmalógenos, y algunas reacciones, como la síntesis de colesterol y la oxidación de ácidos grasos, tienen lugar también en otras organelas(6-8). Los peroxisomas proliferan por fisión. Laslipoproteínas destinadas a la formación de la membrana de dichas organelas y la matriz son sintetizados en ribosomas libres y penetran en el citoplasma para ser “orientadas” o “incorporadas” en laorganela preexistente. Muchas de las proteínas de la matriz poseen una secuencia de incorporación de tres aminoácidos (serina-leucina-lisina) situada en la terminal carboxilo de la proteína y sin dichasecuencia no pueden llegar al peroxisoma; otras proteínas de la membrana utilizan sucesiones o secuencias de “orientación” o “incorporación” aún no identificadas. Además, la incorporación de estasproteínas requiere la presencia de un receptor en la membrana peroxisómica y algunos trastornos de la biogénesis del peroxisoma pueden estar en relación con los defectos de dichos receptores de membrana.Algunas reacciones metabólicas (Tabla I) acontecen de manera predominante o exclusiva en los peroxisomas y en los pacientes con trastornos peroxisomales existe una deficiencia estas reacciones (9)...