documentos

Hace unos días comentábamos que la edad habitual a la que se suele cerrar la fontanela mayor o superior es entre los 12 y los 18 meses. Sin embargo, puede ocurrir un cierre prematuro de las fontanelas, trastorno que se conoce como “craneosinostosis” (’cierre del cráneo’) y que consiste en una osificación de la fontanela o fontanelas antes de que termine el crecimiento del cerebro, el cerebelo yel bulbo raquídeo. El cierre prematuro de una, varias o todas las suturas da como resultado la estrechez del cráneo y comportan alteraciones en el volumen o en la morfología del cráneo y la cara. El contenido del cráneo, al crecer, queda comprimido, lo cual supone un problema grave. En algunas ocasiones la craneosinostosis conlleva alteraciones clínicas y de la función cerebral (vómitos, cefaleas,posible hipertensión craneal, complicaciones oculares como estrabismo, ceguera, déficit neurológicos tales como retraso mental…). Ante la sospecha de un cierre prematuro se debe hacer un seguimiento de la medida del perímetro cefálico. Si este perímetro se detiene es señal de que los órganos que componen el sistema nervioso central quedarán comprimidos. El tratamiento variará según el tipo y losproblemas que acarree. Casi siempre será quirúrgico, tanto si se buscan mejoras estéticas como si trata de evitar las graves complicaciones que comportan algunas de las formas de craneosinostosis. El origen de las craneosinostosis es poco conocido. A veces son hereditarias (diversas enfermedades en los que la craneosinostosis se asocia a múltiples malformaciones tales como el Síndrome de Crouzon oel de Apert) pero, por regla general, son esporádicas y, por tanto, no se encuentran antecedentes de casos similares en la familia del niño afectado.
Las malformaciones que se producen a nivel de los tejidos se denominan hamartomas y se expresan como lesiones de carácter seudotumoral. La mayor parte de las veces existe relación entre la malformación y la alteración de la función, es decir, lasmalformaciones se acompañan de una función alterada con grados variables de incapacidad funcional. Sin embargo, existen alteraciones genéticas que comprometen predominantemente la función de genes, enzimas y que no necesariamente determinan cambios morfológicos, ya que no alteran el normal desarrollo de las estructuras y corresponden a errores del metabolismo; en cambio, aquellas alteraciones degenes que participan en el desarrollo cuya consecuencia podría manifestarse tardíamente, deben considerarse entre las malformaciones
A continuación se describirán anomalías enfocándonos en la parte craneal.
III. MALFORMACIONES CRANEALES
Éstas anomalías abarcan desde defectos mayores incompatibles con la vida hasta aquellos menores e insignificantes.
Entre estas anomalías tenemos:
a.Acrania.Esta anomalía la bóveda craneal está ausente y con frecuencia aparecen anomalías extensas de la columna vertebral. La acrania asociada a meroamencefalia o a anencefalia (ausencia parcial del encéfalo). Ocurre en, aproximadamente, 1 de cada 1000 nacimientos y es incompatible con la vida. La meroanencefalia se debe a la falta de cierre del extremo craneal del tubo neural a lo largo de la 4ta semanade desarrollo. Esta anomalía origina la posterior ausencia de formación de la bóveda craneal.
b. Craneocinóstosis.
Se define la craneosinóstosis como el cierre precoz de una sutura y se utiliza la palabra craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de los diámetros craneales.
Se desconoce la causa de la craneosinóstosis. Se han implicado mutaciones en los genes homeocaja MSX2 y ALX4en casos de craneosinóstosis y de otras anomalías craneales.
b.1 Fisiopatología
- La cabeza del bebé al nacer está formada por varios huesos que no están soldados entre sí, sino unidos por unas zonas más blandas que se denominan suturas. Es en estas zonas donde se va produciendo el crecimiento del hueso, de manera que se permita el proceso de aumento progresivo y homogéneo de la cabeza.
-...