Dosaje de tsh y phe en recién nacidos para la detección de errores congénitos del metabolismo

Practica Electiva
Informe Final

DOSAJE DE TSH Y Phe EN RECIÉN NACIDOS PARA LA DETECCIÓN DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

Alumno: Celía, Alejandro Fabián
D.N.I. N°: 31.209.916
L.U. N°: 36.716
Director: Dr. Celía, Armando Cesar

* 2011-

ÍNDICE
Introducción………………………………………………3

Marco legal……….……………………………….………4

Hipotiroidismo Congénito………………………………..5Hiperfenilalanimenia……………………………………..7

Toma de muestra……..………………..…………………9

Determinación de TSH…..……………….………..…….11

Determinación de Phe…………..………….…………….16

Tratamiento y Seguimiento de las Patologías………….21

Conclusión………………………………………………..22

Bibliografía…………………..…………….…………….23

INTRODUCCIÓN
Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectarentre los recién nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento. Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud.
Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para surastreo neonatal:
- Debe ser relativamente frecuente, inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental  y/o física y/o mortalidad al no ser detectada.
- Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable, razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos).
- Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida, simple y realizable, untratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico, consejo, tratamiento y seguimiento de  los detectados.
Además comprende las tareas que se enumeran a continuación, cada una de ella por su parte conlleva una acción sincronizada y responsable para lograr la detección adecuada y el tratamiento oportuno:
• Educación de los padres y del equipo de salud sobre lapesquisa.
•  Recolección y transporte confiables de las muestras.
•  Realización rápida y confiable del test de la pesquisa.
•  Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal.
•  Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios.
•  Educación, consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados.
•  Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes.
• Evaluación sistemática de la evolución.
Las actividades desarrolladas durante el periodo de práctica se centraron especialmente en dos determinaciones del conjunto de análisis, destinadas a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos de la Clínica Maternal del Iberá de la Ciudad de Corrientes, logrando cumplir satisfactoriamente con los objetivos descriptos en el Plande Trabajo previamente presentado.

MARCO LEGAL
La Ley Nacional 26.279 de Pesquisa Neonatal, puesta en vigencia en Septiembre del año 2007,establece que a todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactocemia, hiperplasia suprarrenal congénita,deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis; siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Obligando además a todas las obras sociales o prestadoras de servicios de salud a incorporar como prestaciónobligatoria la detección de las patologías mencionadas y aquellas que con posterioridad se incorporen, además del abordajes terapéuticos a base de drogas, fórmulas y suplementos especiales, alimentos y suplementos dietarios especiales, de acuerdo a cada patología, y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados científicamente, superadoras de las actuales.
La Provincia de...