Down sindromea

EDUKIA

1.ARAZOAREN JATORRIA

↓NOLA SORTU
Zerk eragiten du Down Sindromea? Gorputzeko zeluletan soberan dagoen kromosoma batek hain zuzen ere. Giza gorputzean 10 bilioi zelula ditugu, eta zelula bakoitzaren muinean 46 kromosoma biltzen dira, 23 bikote alegia. 21. parean bi kromosoma egon ordez hiru daudenean (beraz, 47 kromosoma daudenean) sortzen da Down sindromea.

↓ARAZOA SORTZEN DUTENFAKTOREEK
Adituek oraindik ez dakite zergatik gertatzen den zeluletan irregulartasun hori.
1)Amaren adina
Ama zenbat eta helduagoa izan, haurrak Down sindromea izateko aukera gehiago izango ditu (hala erakusten dute datuek) baina harreman hori ez dago oraindik erabat argi. Esan bezala, amaren adinak eragina duela esateko datuak badaude. Munduan jaiotzen diren 700 umetatik batek izaten duanomalia hori, eta zenbat eta ama zaharragoa izan, orduan eta probabilitate gehiago izaten da jaioberriak sindromea izateko: amak 45 urtetik gora duen erditzeetan 40 haurretik batek izaten du.
2)Aitaren adina (hipotesiak daude).
3)Haurdunaldi kopurua.
4)Faktore hereditarioak.

Down sindromea ez da buru moteltasun soila, gaixotasun horrek hazkuntza anormala, bihotzek gaitzak, leuzemia eta Alzheimergoiztiarra ekar ditzake.

Zergatik kromosoma horren hirugarren kopia izateak arazoa dakarren ez dago argi. Behintzat jakina da kromosoma horretako gene guztiek ez dutela zerikusirik. Sekuentzia jakiteak asko lagun dezake dena argitzeko. Izan ere, Down sindromea dutenek tumore solidoak izateko aukera txikiagoa dute, 21. kromosomak tumoreak suntsitzeko proteina baten genea kodetzen duelako.Minbizi mota askoren aurkako babesa handiagoa dute. Leuzemiaren aurkakoa, ordea, ez.

Down sindromeaz gain beste hainbat ezaugarri jakinak ditu 21. kromosomak. Besteak beste, Alzheimer mota bat, esklerosi amiotrofikoa eta epilepsia mota bat bertako geneak mutatuta sortzen dira. Dagoeneko hamalau identifikatu dira.

↓MOTAK

Genetikoki identifikatzen diren hiru mota daude, hauk Direlarik:TRISOMIA21: 21. kromosoma parean, beste koromosoma gehigarri bat dagoenean. Hau da gehien ematen den mota.
TRANSOLAZIOA: 21.kromosoma parearen kromosoma gehigarria, beste kromosoma para batera itsasten denean. Mota honetan gurasoetako bat da eramalea.
MOSAISISMOA: Zelula batzuk bakarrik daude afektatuta.Hauek gaitasun hobeak dituzte baina psikologikoki ahulagoak dira. Mota hau da gutxien ematen dena.2. DIAGNOSTiKOA

↓JAIOAURREKO DIAGNOSTIKOA
Gaur egun haurra jaio aurretik antzeman daiteke Down Sindromea eta baita kromosomekin lotuta dauden beste irregulartasun batzuek ere. Arlo horretan ere aurrerakada izugarria izan da azken urteotan. Orain dela 20 urte haurra jaiotzen
zen unean egiten zen diagnostikoa, hau da, erditu ondoren jakiten zen umeak Down sindromea zuen ala ez; orainostera, haurdunaldiaren lehen zatian egin daiteke, eta ziurtasun osoarekin gainera.

Dena den, esparru horretan egiteko asko dago oraindik. Gaur egun fetuaren inguruan dagoen likidoa ateratzen dute, eta likido horrek dituen zelulen kromosomak aztertzen dituzte Down Sindromea edo bestelako anomaliarik dagoen jakiteko. Bai horrek, bai beste teknika batek, abortu arrisku txiki bat dute, eta horieragozteko beste teknika batzuk ari dira praktikan jartzen. Hala, odol analisi sinple batzuekin jakin ahal izango da laster Down Sindromea jasateko arriskua dagoen ala ez.

Down sindromearen diagnostikoa garaiz egiteak garrantzi handia duela deritzote adituek, haurdunaldiaren lehen zatian jakiten dutelako haurra nola jaioko den. Egoera zein den aldez aurretik jakitean, gurasoek aukera dutekontzientziatzeko.

Era horretako arazo bat pronostikatu ondoren, haurdunaldiarekin segitu ala ez, gurasoen esku geratzen da.

↓JAIO ONDORENGO DIAGNOSTIKOA

-Ezaugarri fisikoak edo Fenotipikoak: Trisomia 21k (21. zenbakiko bikotean hiru kromosoma izatea) atzerapen mentala eragiten du, baina pertsona batetik bestera alde handia egon daiteke. Hala, pertsona batzuek atzerapen oso txikia izaten dute, nahiz...