Down

Síndrome de Down
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Síndrome de Down
Clasificación y recursos externos
CIE-10
Q90.

CIE-9
758.0
OMIM
190685

DiseasesDB
3898

MedlinePlus
000997

eMedicine
ped/615

MeSH
D004314

Sinónimos
• Trisomia 21
• Trisomia G
• Idiocia furfurácea
• Idiocia calmuca
Aviso médico

El síndrome de Down (SD) es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Downque fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edadmaterna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicossubyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.


Cariotipo (conjunto de cromosomas de unindividuo) mostrando una trisomía libre del par 21.
Contenido
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• 1 Genética
o 1.1 Trisomía libre
o 1.2 Translocación
o 1.3 Mosaicismo
o 1.4 Expresión del exceso de material genético
• 2 Historia del síndrome de Down
• 3 Cuadro clínico
• 4 Patologías asociadas más frecuentes
o 4.1 Cardiopatías
o 4.2 Alteraciones gastrointestinales
o 4.3 Trastornos endocrinos
o 4.4Trastornos de la visión
o 4.5 Trastornos de la audición
o 4.6 Trastornos odontoestomatológicos
• 5 Epidemiología
• 6 Diagnóstico
• 7 Tratamiento
• 8 Atención Temprana
• 9 Pronóstico y expectativas de futuro
• 10 Cultura y síndrome de Down
o 10.1 Cine
o 10.2 Literatura
• 11 Referencias
• 12 Bibliografía
• 13 Véase también
• 14 Enlaces externos

[editar] Genética
Las células del ser humanoposeen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), másel par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.3
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de unindividuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
[editar] Trisomía libre
Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47,...