Down
Páginas: 18 (4488 palabras)
Publicado: 23 de octubre de 2015
EL SÍNDROME DE DOWN Y SU INCIDENCIA EN LA COMUNICACIÓN LINGÜÍSTICA
Mª José Merino Cabañas
Curso 1º de Audición y Lenguaje
Desarrollo de las habilidades lingüísticas
1. Definición y sintomatología.
El Síndrome de Down está relacionado con una anomalía de los cromosomas.
En el Síndrome de Down, la principal causa genética conocida de la deficiencia mental, un cromosoma extra del par 21( ouna parte esencial del mismo) es responsable de las alteraciones de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos, especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida.
La estructura molecular del cromosoma 21 extra confiere una serie de anormalidades genéticas, que a su vez condicionan la estructura y la función del cerebro y del sistema nervioso, einfluyen sobre el aprendizaje y la conducta de las personas con Síndrome de Down.
Los genes del cromosoma 21 extra son también responsables de las características(fenotipo) que presentan las personas trisómicas 21, las cuales exigen una atención médica especializada y programas de medicina preventiva diseñada por expertos.
A diferencia de lo que ocurre en la mayoría de las trisomías de otroscromosomas humanos, que son letales en fases relativamente precoces del desarrollo embrionario(con excepciones de las trisomías 13, 18, X), los niños afectados de trisomía 21 nacen vivos y muestran, sorprendentemente, escasos síntomas de su anormalidad.
Las características del niño que padece Síndrome de Down tipicamente son : estatura baja, macroglosia, y desarrollo mental y físico lento. Aunque algunosniños con Síndrome de Down no padecen retraso mental, la mayoría funcionan dentro de una escala de retraso mental lígero a moderado. Algunos pueden padecer retraso mental severo.
Los niños con Síndrome de Down presentan características especiales que son importantes principalmente para ayudar a los médicos a hacer el diagnóstico. No todos los niños exhiben todas las características asociadas conel síndrome. Es importante estar conscientes de los problemas médicos que pueden existir en el niño con Síndrome de Down para poder correctamente planear la atención de su salud. Entre el 40 y 45% padecen enfermedad congénita de corazón.
También con frecuencia se presentan anomalías del intestino, malfuncionamiento de la tiroides y problemas del esqueleto.
Muchos de estos niños no sedesarrollan normalmente durante su infancia, y en la adolescencia o en los primeros años de su vida adulta con frecuencia se presenta el problema de la obesidad. Otro de los problemas que padecen incluyen : la enfermedad de Alzheimer, convulsiones, apnea y problemas de la piel. Aún cuando el niño padece problemas serios de salud, en el presente existen intervenciones médicas que pueden tratarsatisfactoriamente estos problemas.
Los individuos con Síndrome de Down pueden sufrir un déficit sensorineural, pérdida de conducción relacionada a la otitis media, o ambos. Los conductos auditivos pequeños también están asociados a este síndrome. Algunos audiólogos afirman que el oído del niño con Síndrome de Down produce un exceso de cera. La sinusitis también es problema común. La pérdida del oído, aunquesea mínima, puede impactar en el desarrollo del lenguaje y el aprendizaje, es muy importante que se hagan evaluaciones completas y periódicas.
Los niños con Síndrome de Down que padecen pérdida sensorioneural tienen dificultad para procesar, lo que afecta a la percepción de las palabras y su memoria de sucesos recientes usualmente es limitada, lo que causa problemas para almacenar y procesar lainformación que escuchan.
También pueden sufrir problemas con la vista tales como : cataratas congénitas, estrabismo, miopía, presbicia, inflamación de los párpados y conjuntivitis. Estos padecimientos pueden ser tratados satisfactoriamente desde el punto de vista médico y educacional, haciendo modificaciones y adaptaciones para individuos con vista disminuida.
Tipos de Síndrome de Down....
Mª José Merino Cabañas
Curso 1º de Audición y Lenguaje
Desarrollo de las habilidades lingüísticas
1. Definición y sintomatología.
El Síndrome de Down está relacionado con una anomalía de los cromosomas.
En el Síndrome de Down, la principal causa genética conocida de la deficiencia mental, un cromosoma extra del par 21( ouna parte esencial del mismo) es responsable de las alteraciones de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos, especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida.
La estructura molecular del cromosoma 21 extra confiere una serie de anormalidades genéticas, que a su vez condicionan la estructura y la función del cerebro y del sistema nervioso, einfluyen sobre el aprendizaje y la conducta de las personas con Síndrome de Down.
Los genes del cromosoma 21 extra son también responsables de las características(fenotipo) que presentan las personas trisómicas 21, las cuales exigen una atención médica especializada y programas de medicina preventiva diseñada por expertos.
A diferencia de lo que ocurre en la mayoría de las trisomías de otroscromosomas humanos, que son letales en fases relativamente precoces del desarrollo embrionario(con excepciones de las trisomías 13, 18, X), los niños afectados de trisomía 21 nacen vivos y muestran, sorprendentemente, escasos síntomas de su anormalidad.
Las características del niño que padece Síndrome de Down tipicamente son : estatura baja, macroglosia, y desarrollo mental y físico lento. Aunque algunosniños con Síndrome de Down no padecen retraso mental, la mayoría funcionan dentro de una escala de retraso mental lígero a moderado. Algunos pueden padecer retraso mental severo.
Los niños con Síndrome de Down presentan características especiales que son importantes principalmente para ayudar a los médicos a hacer el diagnóstico. No todos los niños exhiben todas las características asociadas conel síndrome. Es importante estar conscientes de los problemas médicos que pueden existir en el niño con Síndrome de Down para poder correctamente planear la atención de su salud. Entre el 40 y 45% padecen enfermedad congénita de corazón.
También con frecuencia se presentan anomalías del intestino, malfuncionamiento de la tiroides y problemas del esqueleto.
Muchos de estos niños no sedesarrollan normalmente durante su infancia, y en la adolescencia o en los primeros años de su vida adulta con frecuencia se presenta el problema de la obesidad. Otro de los problemas que padecen incluyen : la enfermedad de Alzheimer, convulsiones, apnea y problemas de la piel. Aún cuando el niño padece problemas serios de salud, en el presente existen intervenciones médicas que pueden tratarsatisfactoriamente estos problemas.
Los individuos con Síndrome de Down pueden sufrir un déficit sensorineural, pérdida de conducción relacionada a la otitis media, o ambos. Los conductos auditivos pequeños también están asociados a este síndrome. Algunos audiólogos afirman que el oído del niño con Síndrome de Down produce un exceso de cera. La sinusitis también es problema común. La pérdida del oído, aunquesea mínima, puede impactar en el desarrollo del lenguaje y el aprendizaje, es muy importante que se hagan evaluaciones completas y periódicas.
Los niños con Síndrome de Down que padecen pérdida sensorioneural tienen dificultad para procesar, lo que afecta a la percepción de las palabras y su memoria de sucesos recientes usualmente es limitada, lo que causa problemas para almacenar y procesar lainformación que escuchan.
También pueden sufrir problemas con la vista tales como : cataratas congénitas, estrabismo, miopía, presbicia, inflamación de los párpados y conjuntivitis. Estos padecimientos pueden ser tratados satisfactoriamente desde el punto de vista médico y educacional, haciendo modificaciones y adaptaciones para individuos con vista disminuida.
Tipos de Síndrome de Down....
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