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Síndrome de Crigler-Najjar
Es un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado).
Causas
El síndrome deCrigler-Najjar ocurre cuando la enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fácilmente del cuerpo no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puedeacumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos), al igual que daño al cerebro, los músculos y los nervios.
El síndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es laforma de aparición temprana de la enfermedad, mientras que el síndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparición tardía.
El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Un niño tieneque recibir una copia del gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma grave de esta afección. Los padres portadores (con sólo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de laactividad enzimática de un adulto normal, pero no tienen síntomas.
Síntomas
Confusión y cambios en el pensamiento
Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), quecomienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo
Pruebas y exámenes
Los exámenes de la función hepática son:
Bilirrubina conjugada (directa)
Análisis enzimático
Biopsia hepática Nivel de bilirrubina total
Bilirrubina no conjugada (libre) en la sangre
Tratamiento
Es necesario realizar tratamiento con luz (fototerapia) a lo largo de la vida de la persona. En los bebés, estose hace mediante luces de bilirrubina (bililuces o luces "azules" especiales). La fototerapia no funciona igual de bien después de los 4 años de edad, ya que la piel se hace más gruesa y bloquea laluz.
Se puede hacer un trasplante de hígado en algunas personas con enfermedad tipo 1.
Las transfusiones sanguíneas pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en la sangre. Algunas veces...