DRA.NICOLE

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Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo

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Tratamiento nutricional

de los errores innatos del metabolismo
M. Ruiz Pons
F. Sánchez-Valverde Visus
J. Dalmau Serra

Tratamiento nutricional
de los errores innatosdel metabolismo
M. Ruiz Pons
F. Sánchez-Valverde Visus
J. Dalmau Serra

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autores.
© 2004 M. Ruiz Pons, F. Sánchez-Valverde Visus, J. Dalmau Serra y
SHS España, S.L.
Edita: ERGON. C/ Arboleda, 1. 28220 Majadahonda (Madrid)
ISBN: 84-8473-272-X
Depósito Legal: M-25766-2004

Autores

MÓNICA RUIZ PONS
Unidad de Nutrición Pediátrica y Metabolismo. Departamento de
Pediatría. Hospital Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de
Tenerife.FÉLIX SÁNCHEZ-VALVERDE VISUS
Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Departamento de
Pediatría Hospital Virgen del Camino. Pamplona.

JAIME DALMAU SERRA
Unidad de Nutrición Pediátrica y Metabolopatías. Hospital Infantil de
la Fe. Valencia.

Prólogo

Es para mí motivo de orgullo y satisfacción prologar el libro:
Tratamiento Nutricional de los Errores Innatos del Metabolismo,
delos Drs. Mónica Ruiz Pons, Félix Sánchez-Valverde y Jaime
Dalmau Serra.
El binomio nutrición y enfermedades metabólicas puede ser conceptualmente abordado de diversas maneras: 1) partiendo de la nutrición: modificaciones de los distintos principios inmediatos para adecuarlos a determinadas situaciones generadas por un trastorno metabólico; 2) efectuando comparaciones entre la nutrición del niñonormal y estableciendo las diferencias con los niños afectos de errores
innatos del metabolismo y 3) partiendo de los principales grupos de
enfermedades metabólicas y de su fisiopatología, a fin de establecer
el tratamiento nutricional más oportuno. Este último camino, sin
duda el más prolijo y complejo, resulta también el de mayor utilidad
para los pediatras generales y es el elegido porlos autores. Nadie
mejor que ellos para hacerlo puesto que son expertos en las dos facetas del binomio: su excelente formación en nutrición unida a su
amplia experiencia en el manejo de enfermedades metabólicas les
capacita especialmente para este cometido.
Después de la introducción, el libro aporta un capítulo de generalidades que prepara adecuadamente al lector para la mejor comprensión delos temas de nutrición y errores innatos propiamente
dichos, subdivididos según afecten a las vías metabólicas de cada
uno de los tres principios inmediatos (carbohidratos, grasa y proteínas/aminoácidos) o a ciclos específicos. Para finalizar, el libro
ofrece un apéndice con tablas de indudable utilidad.
Tanto los expertos en enfermedades metabólicas como los pediatras generales estamos deenhorabuena al contar con una herramienta más para el manejo de esta compleja patología. Expreso en
nombre de todos un profundo agradecimiento a los autores.
Pablo Sanjurjo Crespo
Catedrático de Pediatria

Sumario

1. Introducción

1

2. Aspectos generales

5

3. EIM de los carbohidratos

33

4. EIM de las grasas

55

5. EIM de los aminoácidos y proteínas

63

6. EIM de losciclos específicos

117

7. Conclusión

131

8. Apéndices

133

9. Indice alfabético

141

1

Introducción

Piense en metabólico. Cuando un niño tiene un cuadro clínico que no termina de encajar, piense en metabólico. Ésta es
una realidad cada vez más frecuente en la práctica pediátrica.
Este pequeño libro que ponemos a disposición de los pediatras
trata de dar respuesta...