drepanocitosis

DREPANOCITOSIS

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía frecuente, que puede poner en peligro la vida de un paciente, si esta no es manejada adecuadamente. En 1910, Herrick describió el primerpaciente con drepanocitosis (1) Para 1973, el promedio de vida de un paciente con drepanocitosis era de 14 años. Treinta años más tarde, el desarrollo de una atención médica integrada y con nuevasopciones terapeúticas, s ha aumentado la esperanza de vida de estos pacientes, hasta los 50 años (2)
Debido a que la drepanocitosis es tan frecuente, la mayoría de los pediatras, en algún momento, tendránque manejar una crisis drepanocítica, por lo que es recomendable que se conozca la fisiopatología de esta enfermedad, las complicaciones y sus medidas terapeúticas.
Genética
La aparición del gen dela drepanocitosis (Hb S) es debido a una mutación espontánea en el cromosoma 11, donde se da la sustitución de una valina por un ácido glutámico (3) Este cambio produce una alteración en la forma dela molécula de la hemoglobina, en especial en situaciones de desoxigenación. Este fenómeno se conoce como polimerización y produce una deformación de la molécula de la hemoglobina hasta sucaracterística forma de media luna.
La transmisión de la drepanocitosis se da por medio de un rasgo incompleto autosómico dominante. La forma homocigoto (dos genes anormales) no sintetiza hemoglobina A (Hb A), ylos glóbulos rojos contienen Hemoglobina S en un 90 a 100%. Las formas heterocigotas (un gen anormal), tienen glóbulos rojos con 20 a 40% de Hb S.
Fisiopatología
Las moléculas de Hb S sepolimerizan ante la desoxigenación aumentando la viscosidad del glóbulo rojo, produciendo cambios en la membrana y deformando la cèlula. Estos glóbulos rojos tienen mayor dificultad para pasar los pequeñoscapilares por lo que son destruidos prematuramente (hemólisis), produciendo además, oclusión de los vasos sanguíneos (vaso-oclusión) (3,4) La hemólisis y la vaso-oclusión son las principales razones de...