drepanocitosis

Drepanocitosis
(Anemia de Células Falciformes )



¿Qué es la enfermedad?
La drepanocitosis, también conocida como anemia de
células falciformes, es una  enfermedad genética
hereditaria dela sangre. Junto con la Talasemia, forma
parte de las hemoglobinopatías, enfermedades que
afectan a la hemoglobina, que es una proteína que se
encuentra en los glóbulos rojos y se encarga deltransporte de oxígeno.

¿Qué gen están relacionadas con
drepanocitosis?
El desarrollo de la Drepanocitosis está asociado a
mutaciones en el gen HBB localizado en el cromosoma
11. Este gen codificalas instrucciones para la
producción de la hemoglobina beta, por tanto, la
presencia cualquier cambio (mutación) en dichas
instrucciones dan lugar a la producción de una
hemoglobina funcionalmentedefectuosa.

Cont.

Continuación
La mutación es una sustitución de una Adenina por
Timina en la posición 14 del gen HBB, lo que produce
en la proteína un cambio del aminoácido ácidoglutámico (Glu) por valina (Val) en la posición 6,
dando lugar a un tipo de hemoglobina conocido como
hemoglobina S. La hemoglobina S cambia la forma de
los glóbulos rojos.  Los glóbulos rojos se tornan enforma similar a media luna o a una hoz.

Cont.

¿Cómo se Hereda?
La enfermedad se transmite siguiendo
un patrón de herencia autosómica
recesiva, por lo que son necesarias dos
copias del genalterado, una heredada
del padre y otra de la madre, para
desarrollar la enfermedad. Las personas
que únicamente heredan un gen
alterado serán portadoras y podrán
transmitir la enfermedad a sudescendencia pero no la desarrollarán.

Prevención de la enfermedad
“Puede comenzar por la realización de análisis genético
en personas que se encuentren en riesgo de transmitir la
enfermedad asu descendencia.” Organización Mundial
de la Salud
Estas pruebas de detección se pueden realizar antes del
embarazo a través de una consulta preconcepcional.
Durante el  consejo genético  que...