drosophilas
Páginas: 3 (742 palabras)
Publicado: 12 de julio de 2014
Científicos descubren una mutación genética asociada a esclerosis y demencia
[Fecha: 2011-09-23]
Un equipo internacional de científicos ha descubierto una mutación genética asociada a laesclerosis lateral amiotrófica (ELA) y a una enfermedad relacionada denominada demencia frontotemporal (DFT) que, en palabras de expertos en la materia, es el origen del 33 % del total de casos hereditariosde ambas enfermedades. Los descubrimientos, publicados en Neuron, muestran que esta mutación en el gen C9ORF72 es el doble de común que todas las mutaciones restantes descubiertas hasta la fecha.Estos resultados pueden aprovecharse para crear nuevos modelos animales de la ELA y dianas farmacológicas innovadoras que sirvan para combatir la forma esporádica y más común de la enfermedad. La ELA noes una enfermedad exclusivamente hereditaria, pues puede manifestarse en cualquier persona.
El equipo científico, dirigido por la Facultad de Medicina Johns Hopkins (Estados Unidos), informó que apesar de que hay varias otras mutaciones genéticas relacionadas con la ELA y la DFT familiares o heredadas, éstas sólo suponen el 25 % de los casos. Debido a la falta absoluta de información sobreotras mutaciones que provocasen ELA y DFT, el equipo decidió investigar el brazo corto del cromosoma 9, una zona que según estudios anteriores podría explicar qué genes son los que resultan afectados.«Si se consideran los cromosomas como regiones geográficas, podríamos decir que sabíamos en qué ciudad y barrio se encontraba la mutación, pero no en qué calle ni en qué casa», explicó el profesorBryan J. Traynor del Departamento de Neurología de la Johns Hopkins, también director de la Unidad de Investigación de Enfermedades Neuromusculares de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de losEstados Unidos y coordinador del estudio. «Buscábamos con ahínco la dirección exacta de esta mutación.»
El equipo, compuesto por expertos de Canadá, Finlandia, Alemania, Italia, Países Bajos,...
[Fecha: 2011-09-23]
Un equipo internacional de científicos ha descubierto una mutación genética asociada a laesclerosis lateral amiotrófica (ELA) y a una enfermedad relacionada denominada demencia frontotemporal (DFT) que, en palabras de expertos en la materia, es el origen del 33 % del total de casos hereditariosde ambas enfermedades. Los descubrimientos, publicados en Neuron, muestran que esta mutación en el gen C9ORF72 es el doble de común que todas las mutaciones restantes descubiertas hasta la fecha.Estos resultados pueden aprovecharse para crear nuevos modelos animales de la ELA y dianas farmacológicas innovadoras que sirvan para combatir la forma esporádica y más común de la enfermedad. La ELA noes una enfermedad exclusivamente hereditaria, pues puede manifestarse en cualquier persona.
El equipo científico, dirigido por la Facultad de Medicina Johns Hopkins (Estados Unidos), informó que apesar de que hay varias otras mutaciones genéticas relacionadas con la ELA y la DFT familiares o heredadas, éstas sólo suponen el 25 % de los casos. Debido a la falta absoluta de información sobreotras mutaciones que provocasen ELA y DFT, el equipo decidió investigar el brazo corto del cromosoma 9, una zona que según estudios anteriores podría explicar qué genes son los que resultan afectados.«Si se consideran los cromosomas como regiones geográficas, podríamos decir que sabíamos en qué ciudad y barrio se encontraba la mutación, pero no en qué calle ni en qué casa», explicó el profesorBryan J. Traynor del Departamento de Neurología de la Johns Hopkins, también director de la Unidad de Investigación de Enfermedades Neuromusculares de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de losEstados Unidos y coordinador del estudio. «Buscábamos con ahínco la dirección exacta de esta mutación.»
El equipo, compuesto por expertos de Canadá, Finlandia, Alemania, Italia, Países Bajos,...
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