DSSPP

Curso de ayudante alumno
Nivel II
Estudiante: Rodrigo Neirot
Docente: Dra. Cambiasso

Cátedra B de Biología Celular

Research Article

A DSPP Mutation Causing Dentinogenesis
Imperfecta andCharacterization of the
Mutational Effect
Sook-Kyung Lee,1 Kyung-Eun Lee,1 Su Jeong Song,1 Hong-Keun Hyun,1
Sang-Hoon Lee,1 and Jung-Wook Kim1, 2
Department of Pediatric Dentistry and DentalResearch Institute, School of Dentistry, Seoul
National University, 275-1 Yongon-dong, Chongno-gu, Seoul 110-768, Republic of Korea
2 Department of Molecular Genetics and Dental Research Institute,School of Dentistry, Seoul
National University, 275-1 Yongon-dong, Chongno-gu, Seoul 110-768, Republic of Korea
1

Correspondence should be addressed to Jung-Wook Kim; pedoman@snu.ac.kr
Received 14September 2012; Revised 28 September 2012; Accepted 12 October 2012

DSPP: Sialofosfoproteina Dentinaria
 El gen esta localizado en el cromosoma 4q21 y codifica la principal proteina no
colagenade la matriz dentinaria.
 DSPP es rápidamente clivada por proteasas en tres proteinas importantes:
sialoproteina dentinaria (DSP), glicoproteína dentinaria (DGP), y fosfoproteína
dentinaria (DPP). Mutaciones en el gen DSPP han sido indentificadas como causantes de DGI tipo
II, III, y DD tipo II
La disminución de DSPP y/o mineralización inapropiada inducida por el gen
mutante DSPP puederesultar en una mineralizacion defectiva de la dentina.
Alternativamente, la acumulacion de la DSPP mutante en el odontoblasto puede
resultar en daño celular e influencia del procesamiento y/otransporte de la
proteina durante la formacion rapida de la mariz dentinaria, particularmente por
proteinas de la matriz dentinaria incluyendo DSPP.

Los defectos hereditarios de la dentina seclasifican en tres tipos de
Dentinogenesis Imperfecta(DGI)
 DGI tipo I (MIM 166240) es un fenotipo sindrómico
dental de osteogénesis imperfecta. El fenotipo es
similar a DGI tipo II pero la penetrancia...