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3. Anomalías de la organización en el genoma humano
Mutaciones en secuencias repetidas en tándem
Este tipo de mutaciones consiste en el deslizamiento de la cadena ADN en replicación en estasregiones de microsatélites, obteniendo un ADN con un número mayor de este tipo de secuencias repetidas en tándem, obteniendo por lo tanto polimorfismos de longitud de microsatélites. Dos patologíasprovocadas por este tipo de anomalías son neuropatías y el síndrome del X frágil.

Mutaciones en secuencias repetidas dispersas
Estas mutaciones están provocadas por una desigual recombinación de loscromosomas sexuales. El gen SRY del cromosoma Y determina el establecimiento del fenotipo masculino. Si por lo contrario este gen SRY se localiza en el cromosoma X, aún si el individuo tiene cariotipo XYsu fenotipo será femenino, como es el caso del síndrome de feminización testicular.

Cambios cromosómicos a gran escala
Anomalías cromosómicas numéricas
Afectan al número cromosómico
* A juegoscromosómicos enteros : Ploidías
* Haploidía (n)
* Triploidía (3n)
* Tetraploidía (4n)
* Hexaploidía (6n)
* A cromosomas individuales : Aneuploidías
* Trisomías,tetrasomías
* Monosomías
Anomalías cromosómicas estructurales
Afectan a la estructura de los cromosomas
* Deleción
* Duplicación
* Inversión
* Translocación

ANOMALÍASCROMOSÓMICAS NUMÉRICAS |

Triploidías
El individuo posee 3 copias de cada cromosoma, incluídos los gonadosomas. Por regla general este tipo de gestaciones no es viable por lo que suele provocaraborto natural. Si por el contrario el feto llega a nacer, muere a las pocas semanas de vida.

Trisomías : Trisomía 21 – Síndrome de Down
Este síndrome consiste en una copia adicional del cromosomanº21. Se trata de un síndrome común, con una frecuencia de 1/800 nacimientos. La edad de la madre es un factor determinante a la hora del embarazo puesto que a mayor edad mayor la probabilidad de gestar...