Duchenne

MANUAL DE GUIAS CLINICAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES SUBDIRECCIÓN DE AUXILIARES DE DIAGNÓSTICO y SERVICIOS PARAMEDICOS MANUAL DE GUIAS CLÍNICAS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE)
 

Código: MGSDP-01

Fecha: Sep 10

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MANUAL DE GUIAS CLÍNICAS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE)

Elaboró: Jefe de Servicio deElectromiografia y Distrofia Muscular

Revisó: Subdirectores de Aux. de Diagnostico y Serv. Paramédicos,Ortopdia, e Investigación Biomédica

Autorizó:

Puesto

Director médico

Firma

F04-SGC-01 Rev.0

MANUAL DE GUIAS CLINICAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES SUBDIRECCIÓN DE AUXILIARES DE DIAGNÓSTICO y SERVICIOS PARAMEDICOS MANUAL DE GUIAS CLÍNICAS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (DISTROFIAMUSCULAR DUCHENNE)

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Sep.10

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1. Propósito Establecer los lineamientos necesarios para elaborar de forma sistemática el proceso de atención que se sigue a los pacientes con Distrofia Muscular Duchenne que son atendidos por el Servicio, describiendo la enfermedad, el proceso de diagnóstico clínico, los estudios de gabinete básicos yespeciales, clasificaciones útiles, tratamiento y control en la Consulta externa. 2. Alcance Aplica a todo el personal 3. Responsabilidades Subdirector: • • Implementar y supervisar el cumplimiento de éste procedimiento Implementar los recursos necesarios.

Jefe de Servicio: • • • Elaborar la guía del padecimiento Supervisar el cumplimiento de la misma Proyectar el cumplimiento de la misma

MédicoAdscrito: • • Ejecutar la guía Participar en la revisión

4. Políticas de operación y normas. La revisión será cada dos años o antes si fuera necesario.

F04- SGC-01 Rev.0

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DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE 5. Definición La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular de etiología genética, degenerativa cuya evolución es lentamente progresiva, manifestada por debilidad e hipotrofia muscular principalmente de la cintura escapular y pélvica. (Brooke, Fenichel et al. 1989). El tipo de herencia esrecesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad es originada como resultado de mutaciones (principalmente deleciones) en el gen que codifica para la distrofina, localizado en Xp21.2. Sin embargo existen casos esporádicos que pueden originarse de mutaciones de novo. Esta mutación provoca la ausencia o defecto de la proteína. Desde el punto de vista fisiopatológico existe una destrucción progresiva delas fibras musculares lo que induce un debilitamiento paulatino del paciente hasta llegar a su total incapacidad para el movimiento. Epidemiología: De acuerdo a reportes en la literatura mundial, la incidencia del padecimiento es de 1 en 3500 nacimientos, con una prevalecía en la población total de aproximadamente 3 x 100,000 habitantes. En México no se conoce con exactitud la frecuencia de lamisma, sin embargo, en el Instituto Nacional de Rehabilitación actualmente solicitan atención médica en promedio de 1 caso/mes.

6. Diagnóstico. 6.1 Cuadro Clínico: Los signos y síntomas inician en la infancia temprana, manifestándose con debilidad muscular entre los 2 y 4 años de edad, la evolución es lentamente progresiva de predominio proximal, la cual se inicia en los músculos de la cinturapélvica (maniobra de Gowers positiva), hiperlordosis, pseudohipertrofia de gemelos y alteraciones en la marcha, dificultad para correr, la debilidad muscular aumenta y ocasiona dificultad para subir escaleras, levantarse de una silla, fatiga o cansancio. Posteriormente se afectan las extremidades superiores, lo que se manifiesta con dificultad para levantar objetos y posteriormente para levantar los...