Dussel
Páginas: 18 (4454 palabras)
Publicado: 27 de octubre de 2012
TRASMISIÓN DE SIMPLES MUTACIONES
Araceli Lantigua Cruz
9
La trasmisión de simples mutaciones aparece en la historia de la Genética Médica desde los primeros años del siglo XIX. En esa etapa no se conocían las leyes de Mendel y sin embargo, ya habían observaciones relacionadas con el sexo de personas afectadas y la herencia del defecto del abuelo al nieto a través de su hija, o también dela trasmisión vertical de un padre a un hijo afectado y de este a los nietos, o de la existencia del mismo síndrome en dos hermanos hijos de padres no afectados A la luz de los conocimientos actuales, estas regularidades se han agrupado y se han podido establecer criterios que permiten identificar las leyes de Mendel en la segregación de simples mutaciones. Al estudio de estas regularidadesdedicaremos este capítulo.
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Cromosomas autosómicos y sexuales De los 23 pares de cromosomas contenidos en el núcleo celular, hay 22 a los que se les denomina autosómicos y un par que se relacionan con el sexo, a los que se les denomina sexuales. Los cromosomas sexuales se conocen a su vez como X y Y. Desde el punto de vista del contenido de ADN y de la forma y tamaño de estoscromosomas, hay notables diferencias entre el sexo masculino y femenino. En el sexo masculino la pareja de cromosomas sexuales está formada por un cromosoma X y uno Y, siendo el genotipo cromosómico XY, mientras que en el sexo femenino ambos cromosomas son X, siendo el genotipo cromosómico XX. ¿Qué importancia tiene este conocimiento para el análisis de la transmisión de los genes y caracteres en elHumano? · El cromosoma Y está involucrado con la determinación del sexo, este cromosoma contiene genes específicos para la diferenciación de la gónada primitiva hacia la formación de un testículo y también genes relacionados con la espermatogénesis. 104
Solamente una pequeña porción de genes del cromosoma Y son homólogos con el cromosoma X. Estas porciones homólogas están localizadas en elextremo terminal de los brazos cortos de ambos cromosomas, esta homología les permiten mantenerse unidos durante la meiosis (Figura 9.1).
REGIÓN PSEUDOATOSÓMICA
Figura 9.1. Esquema del cromosma Y. TDF = factor determinante testicular. SRY = región determinante del sexo en el cromosoma. AZF = factor azoospermia. ·
Las diferencias de ambos cromosomas explican que el hombre genotípicamente, parala información contenida en este par cromosómico se comporta como hemicigótico. Es decir, solamente contiene uno solo de los representantes de un par de alelos cuyo locus se encuentra en el cromosoma X (Figura 9.2).
REGIÓN PSEUDOAUTOSÓMICA
X IS T / X IC
Figura 9.2. Esquema del cromosoma X. XIST = inactivaciiión específica de transcriptos del X. XIC = Centro de inactivación del X
105 ·
La determinación del sexo depende de la fecundación de un espermatozoide portador de un cromosoma X o de un cromosoma Y. En otras palabras el óvulo siempre contiene un cromosoma X y sus diferencias genéticas dependerán del origen materno o paterno de los alelos contenidos en ellos, sin embargo los espermatozoides tienen la probabilidad de contener en un 50% o el cromosoma X o el cromosoma Y(Figura 9.3 y 9.4). GENOTIPO XY
GENOTIPO XX
GAMETOS
X
GAMETOS
X
Y XX
XY
CIGOTOS Figura 9. 3. Esquema de la fecundación y determinación del sexo.
Figura 9. 4. Esquema de la fecundación de gametos femeninos teniendo en cuenta el origen materno y paterno de los cromosomas X
106
HERENCIAS MENDELIANAS EN EL HUMANO
La clasificación de las herencias mendelianas en elHumano, dependerá de dos factores: el cromosoma donde se encuentre localizado el gen en estudio y de las características de la expresión fenotípica de éste. Teniendo en cuenta estos factores las herencias pueden ser clasificadas en: Autosómicas, dominantes o recesivas. · Ligadas al cromosoma X, dominantes o recesivas. · Ligadas al cromosoma Y.
·
Simbología para la confección del árbol genealógico...
Araceli Lantigua Cruz
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La trasmisión de simples mutaciones aparece en la historia de la Genética Médica desde los primeros años del siglo XIX. En esa etapa no se conocían las leyes de Mendel y sin embargo, ya habían observaciones relacionadas con el sexo de personas afectadas y la herencia del defecto del abuelo al nieto a través de su hija, o también dela trasmisión vertical de un padre a un hijo afectado y de este a los nietos, o de la existencia del mismo síndrome en dos hermanos hijos de padres no afectados A la luz de los conocimientos actuales, estas regularidades se han agrupado y se han podido establecer criterios que permiten identificar las leyes de Mendel en la segregación de simples mutaciones. Al estudio de estas regularidadesdedicaremos este capítulo.
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Cromosomas autosómicos y sexuales De los 23 pares de cromosomas contenidos en el núcleo celular, hay 22 a los que se les denomina autosómicos y un par que se relacionan con el sexo, a los que se les denomina sexuales. Los cromosomas sexuales se conocen a su vez como X y Y. Desde el punto de vista del contenido de ADN y de la forma y tamaño de estoscromosomas, hay notables diferencias entre el sexo masculino y femenino. En el sexo masculino la pareja de cromosomas sexuales está formada por un cromosoma X y uno Y, siendo el genotipo cromosómico XY, mientras que en el sexo femenino ambos cromosomas son X, siendo el genotipo cromosómico XX. ¿Qué importancia tiene este conocimiento para el análisis de la transmisión de los genes y caracteres en elHumano? · El cromosoma Y está involucrado con la determinación del sexo, este cromosoma contiene genes específicos para la diferenciación de la gónada primitiva hacia la formación de un testículo y también genes relacionados con la espermatogénesis. 104
Solamente una pequeña porción de genes del cromosoma Y son homólogos con el cromosoma X. Estas porciones homólogas están localizadas en elextremo terminal de los brazos cortos de ambos cromosomas, esta homología les permiten mantenerse unidos durante la meiosis (Figura 9.1).
REGIÓN PSEUDOATOSÓMICA
Figura 9.1. Esquema del cromosma Y. TDF = factor determinante testicular. SRY = región determinante del sexo en el cromosoma. AZF = factor azoospermia. ·
Las diferencias de ambos cromosomas explican que el hombre genotípicamente, parala información contenida en este par cromosómico se comporta como hemicigótico. Es decir, solamente contiene uno solo de los representantes de un par de alelos cuyo locus se encuentra en el cromosoma X (Figura 9.2).
REGIÓN PSEUDOAUTOSÓMICA
X IS T / X IC
Figura 9.2. Esquema del cromosoma X. XIST = inactivaciiión específica de transcriptos del X. XIC = Centro de inactivación del X
105 ·
La determinación del sexo depende de la fecundación de un espermatozoide portador de un cromosoma X o de un cromosoma Y. En otras palabras el óvulo siempre contiene un cromosoma X y sus diferencias genéticas dependerán del origen materno o paterno de los alelos contenidos en ellos, sin embargo los espermatozoides tienen la probabilidad de contener en un 50% o el cromosoma X o el cromosoma Y(Figura 9.3 y 9.4). GENOTIPO XY
GENOTIPO XX
GAMETOS
X
GAMETOS
X
Y XX
XY
CIGOTOS Figura 9. 3. Esquema de la fecundación y determinación del sexo.
Figura 9. 4. Esquema de la fecundación de gametos femeninos teniendo en cuenta el origen materno y paterno de los cromosomas X
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HERENCIAS MENDELIANAS EN EL HUMANO
La clasificación de las herencias mendelianas en elHumano, dependerá de dos factores: el cromosoma donde se encuentre localizado el gen en estudio y de las características de la expresión fenotípica de éste. Teniendo en cuenta estos factores las herencias pueden ser clasificadas en: Autosómicas, dominantes o recesivas. · Ligadas al cromosoma X, dominantes o recesivas. · Ligadas al cromosoma Y.
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Simbología para la confección del árbol genealógico...
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