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Presentación de un caso
Una mujer de 57 años se queja de parestesias dolorosas en ambas piernas desde los últimos 18 meses. El examen físico muestra alteración de la sensibilidad posicional y vibratoria. El nivel de vitamina B12 es 205 pg/ml, cifra que está por encima del valor inferior normal del rango de referencia del laboratorio. El hematocrito es 42%, con un volumen corpuscular medio de 96fl. El nivel del ácido metilmalónico es 3.600 nmol/l (normal, 1.000 nmol/l. El nivel de homocisteína sérica es menos específico, dado que también se eleva en la deficiencia de folato, la homocisteinuria clásica y la insuficiencia renal.
Pruebas para determinar la causa de la deficiencia de vitamina B12
Si el paciente consume suficiente cantidad de vitamina B12 y la deficiencia está confirmada,entonces existe malabsorción. Un análisis positivo de anticuerpos antifactor intrínseco o anticélulas parietales indica anemia perniciosa y es razonable buscar la enfermedad tiroidea autoinmune. Si se halla un nivel elevado de gastrina sérica en ayunas y un nivel bajo de pepsinógeno I sérico se puede hacer el diagnóstico de gastritis atrófica crónica. Algunos especialistas recomiendan hacer unaendoscopia para confirmar la gastritis y descartar el tumor carcinoide gástrico y otros cánceres del estómago,  dado que los pacientes con anemia perniciosa tienen mayor riesgo de desarrollar esas neoplasias.
El test de absorción de Schilling de la vitamina B12 marcada con radioactividad ya no está disponible. En su reemplazo se está investigando la utilidad de otro test de absorción en el que semide el aumento de la saturación de la vitamina B12 integrante de la holotranscobalamina, medida luego de varios días de una carga oral de vitamina B12.

Tratamiento de la deficiencia de vitamina B12
Se ha establecido que el requerimiento diario de vitamina B12 es 2,4 μg/día, pero las cantidades mayores— 4 a 7 μg/día—las cuales son comunes en las personas que comen carne o toman unmultivitamínico diario, se asocian con valores más bajos de ácido metilmalónico. El Food and Nutrition Board recomienda que los adultos mayores sanos reciban un suplemento de vitamina B12 cristalina. Sin embargo,  la mayoría de los pacientes con deficiencia de vitamina B12 tiene malabsorción y requerirán el reemplazo parenteral u oral en altas dosis. La adecuada suplementación resuelve la anemia megaloblástica,y resuelve o mejora la mielopatía.
Vitamina B12 inyectable
Existen muchos regímenes recomendados para inyectar la vitamina B12 (denominada cianocobalamina en EE. UU. e hidroxicobalamina en Europa). Se retiene casi el 10% de las dosis inyectadas (100 de 1.000 μg). Los pacientes con anormalidades graves deben recibir inyecciones de 1.000 μg, por lo menos varias veces por semana durante 1-2semanas, y luego semanalmente hasta obtener una mejoría evidente, para seguir con inyecciones mensuales. La respuesta hematológica es rápida, con un aumento a la semana del recuento de reticulocitos y la corrección de la anemia megaloblástica a las 6 a 8 semanas.
Los pacientes con anemia grave y síntomas cardíacos deben ser tratados con transfusiones y diuréticos, monitoreando los electrolitos. Lossíntomas neurológicos pueden empeorar transitoriamente y luego disminuir en semanas o meses. La gravedad y la duración de las anormalidades neurológicas antes del tratamiento influyen en el grado de recuperación. El tratamiento de la anemia perniciosa es para toda la vida. Cuando después de la recuperación clínica se interrumpe la suplementación con vitamina B12, los síntomas neurológicos recurrendentro de un corto período (unos 6 meses), y la anemia megaloblástica lo hace en varios años.
Tratamiento oral en altas dosis
El tratamiento oral en altas dosis es efectivo y cada vez más difundido. Un estudio realizado 45 años atrás mostró que el 0,5 al 4% de la vitamina B12 marcada con radioactividad puede ser absorbida por difusión pasiva tanto por los controles normales como por los...