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Enfermedades de origen genético: Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el genalterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las célulassomáticas, no será heredada. Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida deuna parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 estáausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedadhereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.Seleccionar 3 de ellas y enumerar sus principales características y sintomatología. Hemofilia: La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad dela sangre para coagularse. Una pequeña herida, que en condiciones normales resulta insignificante, para un hemofílico puede constituir un verdadero problema. La patología suele caracterizarse por laaparición de hemorragias internas y externas, así como otros síntomas derivados de esta situación.
Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población: 1 decada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.
Síntomas de la hemofilia:
El síntoma principal de la hemofilia es la...