ECJ Importante
Páginas: 2 (271 palabras)
Publicado: 22 de abril de 2014
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Modelo molecular del prion humano PrPC.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias ytambién contagiosas, producidas por una proteína llamada prion (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion esdesconocida en la mayor parte de los casos informados. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona por millón (prevalencia de1:106) a nivel global. En Estados Unidos hay 127 pacientes de ECJ y sus variantes (2006).
De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prion. Estefenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se la clasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatíasespongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar una forma anómala de la proteína priónica celular (PrPC). Estas enfermedades pueden existir en formas esporádicas (idiopáticas),hereditarias, y adquiridas. El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia el cerebro afectado.
La ECJ aparece generalmente en la edad madura y evolucionacon rapidez, afectando en proporciones comparables a hombres y mujeres. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90% de los pacientes muere al cabo deun año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los enfermos sufren fallos de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa, eldeterioro mental se hace más pronunciado y pueden darse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma, culminando sin excepción con la muerte del paciente
Modelo molecular del prion humano PrPC.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias ytambién contagiosas, producidas por una proteína llamada prion (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion esdesconocida en la mayor parte de los casos informados. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona por millón (prevalencia de1:106) a nivel global. En Estados Unidos hay 127 pacientes de ECJ y sus variantes (2006).
De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prion. Estefenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se la clasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatíasespongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar una forma anómala de la proteína priónica celular (PrPC). Estas enfermedades pueden existir en formas esporádicas (idiopáticas),hereditarias, y adquiridas. El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia el cerebro afectado.
La ECJ aparece generalmente en la edad madura y evolucionacon rapidez, afectando en proporciones comparables a hombres y mujeres. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90% de los pacientes muere al cabo deun año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los enfermos sufren fallos de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa, eldeterioro mental se hace más pronunciado y pueden darse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma, culminando sin excepción con la muerte del paciente
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