EDAD MATERNA 2 FONO

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Rev Med Int Sindr Down. 2013;17(1):8-12

Revista mÉdica
internacional sobre
el sÍndrome de down

www.fcsd.org

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ORIGINAL

Edad materna: un factor de controversia en la trisomía 21
M. Vashist y Neelkamal
Department ofGenetics, Maharshi Dayanand University, Haryana, India
Recibido el 1 de marzo de 2011; aceptado el 21 de diciembre de 2012

PALABRAS CLAVE
Trisomía 21;
Aneuploidía;
No disyunción;
Edad materna;
Síndrome de Down

Resumen
Antecedentes: El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía autosómica más frecuente en
humanos. Se caracteriza por un fenotipo complejo que incluye rasgos faciales característicos yuna apariencia esquelética; constituye la malformación congénita/síndrome de
retraso mental más diagnosticado. Aunque la edad avanzada de la madre es un factor de
riesgo bien establecido para la etiología del SD, sigue habiendo opiniones contrapuestas
al respecto.
Objetivo: El estudio se llevó a cabo para descubrir el efecto de la edad materna en la
etiología de la trisomía 21.
Material ymétodos: Este estudio se realizó contemplando casos de SD de diferentes barrios del estado de Haryana (India). Los casos de SD estaban sujetos a un análisis morfológico y citogenético detallado.
Resultados: En este estudio, más del 80% de los niños con SD habían nacido de madres
jóvenes, de < 35 años, y menos del 20%, de madres de > 35 años. Los casos de SD nacidos
de madres con edades inferiores a 30años supusieron el 69,5%. La media de edad de la
madre eran 29,5 años. El coeficiente de correlación parcial entre la edad de la madre y
el número de casos de SD (manteniendo constante la edad del padre) se calculó como
r = 0,315.
Conclusión: El resultado de este estudio no es favorable al efecto de la edad materna
avanzada en la incidencia de niños con SD. Podemos concluir que el riesgo de casos deSD
no solamente se debe a la edad avanzada de la madre y que puede haber otros factores
(genéticos y ambientales) que afecten la formación de un cigoto trisómico. Es necesario
realizar más estudios para investigar los diferentes factores que regulan la segregación y
la recombinación en humanos.

* Autor para correspondencia.
Correo electrónico: neelgenetics@yahoomail.com (Neelkamal).
1138-2074/$ -see front matter © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

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Edad materna: un factor de controversia en latrisomía 21
KEYWORDS
Trisomy 21;
Aneoploidy;
Nondisjunction;
Maternal age;
Down’s syndrome

Maternal age: a controversial factor in trisomy 21
Abstract
Background: Down’s syndrome (DS) is the most common autosomal aneuploidy in human
beings and is characterized by a complex phenotype including characteristic facial
features, skeletal appearance and it is most commonly diagnosed congenital malformation/mental retardation syndrome. Although advanced maternal age is a well established risk
factor for the etiology of DS, controversy over it still continues.
Objective: The study was carried out to find the effect of maternal age in the etiology of
trisomy-21.
Material and methods: Present study has been conducted on DS cases from various
districts of Haryana State. DS cases were subjected todetailed morphological and
cytogenetic analysis.
Results: In the present study more than eighty percent of DS children were born to young
mother’s of <35 years and less than twenty percent to mother’s age >35 years. DS cases
born to mother’s of age less than 30 years were 69.5%. Mean age of mother was 29.5
years. Partial correlation coefficient between mother’s age and number of DS cases
(keeping...