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Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI
Clasificación
Hemofilia A
Hemofilia A
Lahemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. La incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10000 varones vivos.2La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genéticoasociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en lacantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en lacascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrinadeficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada5.000 varones se ven afectados.
Hemofilia B
: Hemofilia B
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. la Hemofilia B es de 1 por cada 100000 varones vivos. La hemofilia B es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasmadenominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.1
La hemofilia es un trastornohemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación

Hemofilia C
: Hemofilia C
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación. La hemofilia C es una forma leve de hemofilia que afecta por iguala ambos sexos. Tiene carácter hereditario dominante, y causa predisposición a las hemorragias por una deficiencia en la coagulación de la sangre.
Etiología
En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismorequiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funcionesnormalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esosgenes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente estánexpuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.
Causas
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra a...