EDL 6 e hidrops

Enfermedades por almacenamiento lisosomal como etiología no inmunitaria de hidropesía: una revisión sistemática
Alexis C. Gimovsky, MD; Paola Luzi, PhD; Vincenzo Berghella, MD
Hidropesía fetal es una enfermedad peligrosa para la vida en estado fetal que se define por el aumento patológico de la acumulación de líquido en los tejidos blandos y el cuerpo fetales cavidades. En concreto, lahidropesía fetal es diagnosticado por la presencia de 2 o más acumulaciones de líquido anormales en el feto incluyendo ascitis, derrames pleurales, las efusiones pericardiales y edema de la piel. En concreto, la hidropesía fetal se diagnostica por la presencia de 2 o más anormales acumulaciones de líquido en el feto incluyendo ascitis, derrame pleural, derrame pericárdico, y edema de la piel. Esta afecciónse diagnostica mediante una ecografía prenatal. Un subconjunto de hidropesía fetal que es clasificada como hidropesía fetal no inmune (NIH) se compone de los casos que no son causadas por aloinmunización de glóbulos rojos. NIH representa casi el 90% de los casos de hidropesía, 2 con una incidencia de 1 en 700 a 3.000 embarazos.3,4
NIH es la manifestación de etapa final de varios trastornos. Eldiagnóstico diferencial es extensa (Tabla 1), y el éxito en la identificación de una causa depende de la extensión de la rutina.1 Tabla 2 representa un ejemplo de un pre-básica y estudio diagnóstico postnatal para NIH.1 Aunque estudios anteriores reportan muchos casos como idiopática,5-7 la reciente serie más amplia y un informe reciente revisión sistemática que una causa se puede encontrar hasta enel 85% de los casos.8 Algunas de las causas más comunes de NIH son trastornos cardíacos (ambas malformaciones estructurales y arritmias), otras malformaciones estructurales,





From the Division of Maternal Fetal Medicine,
Department of Obstetrics and Gynecology
(Drs Gimovsky and Berghella), Department of
Neurology (Dr Luzi), Sidney Kimmel College of
Medicine at ThomasJefferson University,
Philadelphia, PA.
Received Aug. 21, 2014; revised Oct. 4, 2014;
accepted Oct. 6, 2014.
The authors report no conflict of interest.
Corresponding author: Alexis Gimovsky, MD.
alexis.gimovsky@jefferson.edu
0002-9378/$36.00
ª 2014 Elsevier Inc. All rights reserved.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2014.10.007anomalías cromosómicas, infecciones, y
anormalidades hematológicas.1

Materiales y métodos
Trastornos de depósito lisosomal (EDL) se ha informado que representan aproximadamente 1- 15% de las causas de los casos de los NIH,4,9-11 sin embargo, en la práctica clínica, estos LSDs a menudo no son evaluados. Nuestro objetivo fue evaluar, mediante la revisión de laliteratura, la importancia de LSDs como la etiología subyacente de NIH y si la evaluación de LSDs sería clínicamente útil para la investigación de los NIH.

Métodos de revisión
PubMed y Ovid fueron revisados para series de casos la evaluación del estudio diagnóstico de NIH diagnosticado en el útero o en el período neonatal en sujetos humanos. Los términos de búsqueda fueron los siguientes: La hidropesíano inmune, hidropesía no inmune, trastornos
































genéticos del metabolismo y trastornos de almacenamiento lisosomal. El período de tiempo buscó fue de 1979 hasta enero de 2014. Los criterios de exclusión fueron los estudios publicados en idiomas distintos del inglés, los resúmenes, los estudios no publicados, y artículos de revisión. Búsqueda manual también se hizoutilizando las listas de referencias de los artículos obtenidos. La búsqueda bibliográfica se realizó por 2 investigadores (ACG y VB).
Los estudios retrospectivos y series de casos con los casos de los NIH con su estudio diagnóstico descrito fueron identificados. Se incluyeron manuscritos con al menos 5 casos de NIH para minimizar el sesgo de publicación. Se registraron los criterios para el...