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Unidad 8. Mecanismos no clásicos de transmisión hereditaria I: mosacismo somático y germinal, herencia mitocondrial y enfermedades por expansión de microsatélites.
Elemento de competencia: Programa del curso de Genética
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Comparar las características de la herencia no clásica con las de la herencia mendeliana, determinando la base genética de las mismas y sustentando las diferencias en suexpresión y patrón hereditario en patologías mitocondriales, por expansión de microsatélites, y mosaicismos (germinal y somático), determinando su manejo, pronóstico y asesoramiento genético.
Criterios de desempeño:
1. Analiza las características génicas y las condicionantes hereditarias de la patología genética por mosaico somático y germinal, mitocondrial y por expansión de microsatélites.
2.Analiza la implicación del fenómeno de anticipación, la hetero y homoplasmia, como condicionantes de la expresión fenotípica de algunas patologías con patrón hereditario no clásico.
3. Hace diagnóstico de hipomelanosis de Ito, evaluando las características clínicas, genéticas, aspectos epidemiológicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronóstico, fundamentando su asesoramientogenético.
4. Hace diagnóstico de atrofia óptica de Leber, evaluando las características clínicas, genéticas, aspectos epidemiológicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronóstico, fundamentando su asesoramiento genético.
5. Hace diagnóstico de síndrome de MERRF, evaluando las características clínicas, genéticas, aspectos epidemiológicos, para establecer el manejo multidisciplinario ypronóstico, fundamentando su asesoramiento genético.
6. Hace diagnóstico de síndrome de MELAS, evaluando las características clínicas, genéticas, aspectos epidemiológicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronóstico, fundamentando su asesoramiento genético.
7. Hace diagnóstico de enfermedad de Huntington, evaluando las características clínicas, genéticas, aspectos epidemiológicos, paraestablecer el manejo multidisciplinario y pronóstico, fundamentando su asesoramiento genético.
8. Hace diagnóstico de distrofia miotónica, evaluando las características clínicas, genéticas, aspectos epidemiológicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronóstico, fundamentando su asesoramiento genético.
9. Hace diagnóstico de ataxia de Friedreich, evaluando las característicasclínicas, genéticas, aspectos epidemiológicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronóstico, fundamentando su asesoramiento genético.

Unidad 9. Mecanismos no clásicos de transmisión hereditaria II: disomía uniparental, impronta genómica y herencia oligogénica.
Elemento de competencia:
Hacer el diagnóstico de las patologías genéticas debidas a disomía uniparental, impronta genómica yherencia oligogénica a partir de un caso clínico, para establecer su manejo, pronóstico y asesoramiento.
Criterios de desempeño:
1. Hace diagnóstico de disomía uniparental y/o alteración del patrón de impronta: síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Beckwith Wiedemann y síndrome de Silver-Russell a través del análisis de casos clínicos determinando la fisiopatología, pronóstico,manejo y asesoramiento genético.
Programa del curso de Genética
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2. Hace diagnóstico de herencia oligogénica: síndrome de Bardet Biedl y retinitis pigmentosa a través del análisis de casos clínicos determinando la fisiopatología, pronóstico, manejo y asesoramiento genético.
3. Fundamenta en base a la patogenia molecular, la técnica de diagnóstico molecular más útil para confirmar lasospecha clínica.

Unidad 10. Herencia multifactorial o compleja.
Elemento de competencia:
Hacer diagnóstico de las patologías debidas a herencia multifactorial a través del análisis de los factores genéticos, ambientales y estocásticos para establecer un riesgo de recurrencia para la familia.
Criterios de desempeño:
1. Hace diagnóstico de las patologías de herencia multifactorial a través del...