educacion fisica
Páginas: 10 (2388 palabras)
Publicado: 16 de noviembre de 2014
El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente dediscapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
El dato arqueológico más antiguo del que se tienenoticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de LadyCockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua yapenas pronunciaba unas pocas palabras”.8
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamentelas características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.
John Langdon DownAlguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworthmenciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.9 De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca10 ” o “niños inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de materialcromosómico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que seincluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco...
El dato arqueológico más antiguo del que se tienenoticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de LadyCockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua yapenas pronunciaba unas pocas palabras”.8
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamentelas características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.
John Langdon DownAlguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworthmenciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.9 De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca10 ” o “niños inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de materialcromosómico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que seincluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco...
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