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El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit deatención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones está en el cromosoma 15,en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, el 15q11-q13

Descubrimiento y prevalencia actual
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965.[1] En aquel entonces fue considerada rara. En 1987,[2] se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo q del cromosoma 15, y sepropuso además la relación entre éste síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,000[3] y 1/20,000.[4]
[editar] Síntomas
El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en eldesarrollo del niño entorno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome suele ser diagnosticado entorno alos 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es necesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada.
[editar] Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducidao nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atención
[editar] Síntomas frecuentes
En un granporcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:
Retraso mental
Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia entorno a los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente entorno a los 3 años de edad.
Electroencefalograma anormal.
[editar] Síntomas raros
En menor frecuencia se dan lossiguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):
Estrabismo
Dificultad al tragar
Lengua prominente
Mandíbula prominente
Babeo frecuente
Achatamiento posterior de la cabeza
Atracción por el agua
Hipersensibilidad al calor
Insomnio
Hipopigmentación en la piel y en los ojos
Hiperactividad
[editar] Genética
Esta enfermedad es, junto con elsíndrome dePrader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia depende del mecanismo de impronta génica. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15.
Dentro de los genes que mapean en ese locus se encuentra el UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa E3A). La expresión de este gen así como de otros cercanos depende de la...