educacion

La hemofilia es una enfermedad genética caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia de los factores VIII o IX. La incidencia anual es de 1 entre 5.000 nacimientosen varones y la prevalencia en la población se estima en 1 entre 12.000. La hemofilia afecta a los varones, pero las mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritariade la enfermedad. En general, la aparición de la enfermedad ocurre cuando los niños afectados aprenden a andar. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la magnitud de la deficiencia delos factores de coagulación. Si la actividad biológica del factor de coagulación es inferior a 1%, la hemofilia es grave y se manifiesta con hemorragias espontáneas frecuentes y sangrados anormalescomo resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales (hemofilia grave A y B; ver estos términos). Si la actividad biológica del factor de coagulación está comprendida entre 1 y5%, la hemofilia es moderada, con sangrados anormales después de heridas leves, cirugía o extracciones dentales, pero raramente con hemorragias espontáneas (hemofilia moderada grave A y B; ver estostérminos). Si la actividad biológica del factor de coagulación está entre 5 y 40%, la hemofilia es leve con sangrados anormales como resultado de heridas leves, o después de cirugía o extraccionesdentales pero sin hemorragias espontáneas (hemofilia leve A y B; ver estos términos). Los sangrados se localizan habitualmente en las articulaciones (hemartrosis) y en los músculos (hematomas), pero puedenimplicar cualquier localización después de un traumatismo o lesión. Las hematurias espontáneas, bastante frecuentes, son un signo característico de la enfermedad. La hemofilia se transmite de manerarecesiva ligada al X y alrededor del 70% de pacientes hemofílicos tienen un historial familiar positivo para la enfermedad. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen F8 (Xq28), que codifica...