Educacion
Páginas: 2 (426 palabras)
Publicado: 30 de marzo de 2014
Reversión de los defectos neurológicos del Síndrome de Rett
Guy J, Gan J, Selfridge J, Cobb S, Bird A.
Reversal of neurological defects in a mouse model of Rett syndrome
REVERSIÓN DE LOSDEFECTOS NEUROLÓGICOS DEL SÍNDROME DE RETT EN UN MODELO DE RATÓN
El síndrome de Rett es un trastorno del espectro autista causado por la expresión en las neuronas (las células que forman elsistema nervioso) de una copia defectuosa del gen MeCP2. En realidad, esta expresión defectuosa se suele producir en mosaico, ya que tan sólo una proporción de las células utilizan la copia defectuosa,mientras que el resto utiliza la copia normal de MeCP2, en el segundo cromosoma X. Actualmente se considera que éste no es un trastorno neurodegenerativo, ya que no hay muerte neuronal. Por eso, unpunto fundamental de cara a un posible tratamiento futuro de esta enfermedad, o de otras enfermedades relacionadas, tiene que ver con la reversibilidad de los síntomas.
La pregunta que se plantean losinvestigadores en este estudio es: ¿se pueden reparar las neuronas defectuosas o, por el contrario, el daño producido durante el desarrollo en ausencia de MeCP2 es irreparable? Usando un modeloexperimental de ratón, los investigadores demuestran que se puede producir una clara reversión de los síntomas de la enfermedad, en la medida en que se consigue una reactivación del gen MeCP2. Además, estaeliminación de los síntomas neurológicos se produce tanto en animales jóvenes, que no han comenzado a desarrollar la enfermedad, como en adultos con la enfermedad en fase avanzada.
El modeloexperimental del síndrome de Rett se consiguió introduciendo un fragmento especial de ADN que silenciaba el gen MeCP2, induciendo los síntomas básicos de esta enfermedad. La ventaja que aporta este modeloes que se puede reactivar el gen MeCP2 a voluntad, con lo que pudieron valorar sus efectos en animales inmaduros o maduros, así como en machos o en hembras. De esta forma, se dieron cuenta no solo de...
Guy J, Gan J, Selfridge J, Cobb S, Bird A.
Reversal of neurological defects in a mouse model of Rett syndrome
REVERSIÓN DE LOSDEFECTOS NEUROLÓGICOS DEL SÍNDROME DE RETT EN UN MODELO DE RATÓN
El síndrome de Rett es un trastorno del espectro autista causado por la expresión en las neuronas (las células que forman elsistema nervioso) de una copia defectuosa del gen MeCP2. En realidad, esta expresión defectuosa se suele producir en mosaico, ya que tan sólo una proporción de las células utilizan la copia defectuosa,mientras que el resto utiliza la copia normal de MeCP2, en el segundo cromosoma X. Actualmente se considera que éste no es un trastorno neurodegenerativo, ya que no hay muerte neuronal. Por eso, unpunto fundamental de cara a un posible tratamiento futuro de esta enfermedad, o de otras enfermedades relacionadas, tiene que ver con la reversibilidad de los síntomas.
La pregunta que se plantean losinvestigadores en este estudio es: ¿se pueden reparar las neuronas defectuosas o, por el contrario, el daño producido durante el desarrollo en ausencia de MeCP2 es irreparable? Usando un modeloexperimental de ratón, los investigadores demuestran que se puede producir una clara reversión de los síntomas de la enfermedad, en la medida en que se consigue una reactivación del gen MeCP2. Además, estaeliminación de los síntomas neurológicos se produce tanto en animales jóvenes, que no han comenzado a desarrollar la enfermedad, como en adultos con la enfermedad en fase avanzada.
El modeloexperimental del síndrome de Rett se consiguió introduciendo un fragmento especial de ADN que silenciaba el gen MeCP2, induciendo los síntomas básicos de esta enfermedad. La ventaja que aporta este modeloes que se puede reactivar el gen MeCP2 a voluntad, con lo que pudieron valorar sus efectos en animales inmaduros o maduros, así como en machos o en hembras. De esta forma, se dieron cuenta no solo de...
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