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Páginas: 4 (832 palabras)
Publicado: 28 de abril de 2014
Discurso Expositivo
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Síndrome de Down.
El Síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable deorigen genético.
Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna.
Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocidacomo una discapacidad o minusvalía cerebral vulgarmente denominada mongolismo.
En el 95% de casos, el Síndrome de Down se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la nodisyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma eurocéntrico que normalmente es el 14 o el 22 Ocasionalmente puedeencontrarse una translocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentestipos de Síndrome de Down. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.
Los quepadecen de este síndrome son niños con falta de tono muscular, el desarrollo físico y mental retrasado, microcefalia, cabeza plana, ojos oblicuos, lengua grande, manos cortas y anchas y una única línea enla palma de las manos.
Los científicos se esfuerzan en contrarrestar esa trisomía 21 del mapa genético: bien mediante manipulación genética embrionaria o, en aquellos casos donde el mal ya existe,corregirlo con fármacos específicos.
Los niños con síndrome de Down deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especialatención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía. Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el síndrome de Down y si existe un retraso pondoestatural muy...
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Síndrome de Down.
El Síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable deorigen genético.
Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna.
Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocidacomo una discapacidad o minusvalía cerebral vulgarmente denominada mongolismo.
En el 95% de casos, el Síndrome de Down se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la nodisyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma eurocéntrico que normalmente es el 14 o el 22 Ocasionalmente puedeencontrarse una translocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentestipos de Síndrome de Down. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.
Los quepadecen de este síndrome son niños con falta de tono muscular, el desarrollo físico y mental retrasado, microcefalia, cabeza plana, ojos oblicuos, lengua grande, manos cortas y anchas y una única línea enla palma de las manos.
Los científicos se esfuerzan en contrarrestar esa trisomía 21 del mapa genético: bien mediante manipulación genética embrionaria o, en aquellos casos donde el mal ya existe,corregirlo con fármacos específicos.
Los niños con síndrome de Down deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especialatención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía. Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el síndrome de Down y si existe un retraso pondoestatural muy...
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