EFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

Enfermedades ligadas al sexo
En la especie humana, el sexo de los individuos queda determinado en el momento de la fecundación.
Se conocen algunas enfermedades que se transmiten como caracteres ligados al sexo como son; el daltonismo, la hemofilia, la atrofia óptica, etc., determinados por genes recesivos ubicados en el cromosoma y, la Ictiosis se halla en el cromosoma Y.
Daltonismo:
Es undefecto genético hereditario que se caracteriza por la ceguera a ciertos colores (rojo y verde). Debe su nombre al fisico-químico J.Daltón, quién padecía de esta alteración.
Anomalía por herencia ligada al sexo, gen responsable ubicado en el cromosoma sexual X
Hombres con mayor probabilidad por poseer un solo cromosoma X en el par sexual , si este presenta del daltonismo la enfermedad semanifiesta
En las mujeres es raro, se manifiesta en caso de ser homocigótica para este carácter
D gen dominante daltónico d gen recesivo daltónico
La fórmula genética para el daltonismo es la siguiente:
XdX
mujer portadora
XdXd
mujer daltónica
XX. o XDXD
mujer sana
XY ó XDY
hombre sano
XdY
hombre daltónico
Ahora resolvamos el siguiente caso :
¿ Como serán los hijos de un matrimonio encuanto a la visión de los colores se refiere, si el marido es de visión normal y la esposa también es de visión normal pero portadora del gen daltonismo. Es decir es heterocigota
1. Datos: D = visión normal para los colores
d= …………………………………..
2. Formar los genotipos de los padres:
P1: ………………………… x XDY
3. Formar los gametos femeninos (óvulos ) y masculinos (espermatozoides ) posibles……………. …………………… x ……………….. ………………..
4. Combinar ls gametos femeninos y masculinos (G1) para obtener la descendencia F1 ( primera generación filial)
P1 x F1:







5. Calcular las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia
Fenotípicas:25% mujer normal homocigota
25% mujer normal
25% mujer normal portadora
25% hombre normal25% mujer daltónico

Genotípicas:
25% mujer normal
25% hombre daltónico
25% mujer normal portadora25% hombre normal
25% mujer daltónica
La Hemofilia:
Enfermedad que se caracteriza por la dificultad o ausencia de coagulación de la sangre. Es exclusiva de los varones, pero las mujeres la transmiten.
Esta enfermedad se observa en los hombres, la mujeres rara vez la expresan porque responde a una herenciacomo la del daltonismo. El gen que determina el carácter hemofílico está ligado al cromosoma X, por lo tanto, los hombres presentan la enfermedad al tener el gen en su único cromosoma X, mientras que la mujer porta la enfermedad si tiene el gen en uno de los cromosomas X. Si presentan el gen en los dos cromosomas sufrirían la enfermedad.

Ejemplo Cuando una mujer sana, pero lleva el carácterhemofílico XhX, se casa un hombre sano, la descendencia será:



Gametos

X

Y
X
XX
XY

Xh
XhX
XhY

En este caso observamos que aparecen cuatro combinaciones:

25% mujer sana, 25% mujer portadora,
25% hombre sano y 25% hombre hemofílico.
La hemofilia es transmitida por vía materna

Ejercicio :
Se realiza un matrimonio entre una mujer hemofílica y un hombre normal...