efermedades sintesis de proteinas




Introducción:
La síntesis de proteínas al proceso por el cual se componen nuevas proteínas a partir de los veinte aminoácidos esenciales. En este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma celular.
En el proceso de síntesis, los aminoácidos son transportados por ARN de transferencia correspondiente para cada aminoácidohasta el ARN mensajero donde se unen en la posición adecuada para formar las nuevas proteínas y así estas, originan enzimas que ayudan al metabolismo del organismo.
Sin embargo , no en todos los organismos la síntesis de proteínas se comporta de forma adecuada y correcta, lo que origina problemas al mismo metabolismo del cuerpo y enfermedades o patologías producto de este problema , que la mayoríade las veces es causada por una proteína o enzima especifica.
Este informe presentara algunos 2 ejemplos de enfermedades de este tipo dando una descripción de todas sus características , síntomas, tratamientos , etc.
















Enfermedades causadas por el defecto en Síntesis de Proteínas:

Distrofia muscular de Duchenne:

Es la distrofia muscular más común, que empeora rápidamente. Es unamiopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875)
La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Alproducirse la mutación, las células musculares degeneran, porque al carecer de distrofina ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo las células de las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo en su lugar
Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los niños. Los hijos de mujeres portadoras de laenfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomático) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.
Causas genéticas:
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Diagnóstico

Esta enfermedad puede ser diagnosticada a través de un examen completo delsistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos, lo cuales pueden mostrar:

Miocardio anormal (miocardiopatía)
Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias)
Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cualesfinalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Contracturas musculares en las piernas y los talones
Deformidades musculares
Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)

Tratamiento:

El tratamiento, en la actualidad,sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que posee y cuáles son las que se pueden modificar.

Se están ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque nodejan de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.

Actualmente, se encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular.6 Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en ratones, perros y gatos, aunque no en humanos. Debido al gran tamaño del gen, es...