Ehlers-Danlos

ACTUALIZACIÓN
Rev Esp Cir Osteoart 1997; 32: 85-93

Aspectos clínicos del síndrome de Ehlers-Danlos
R. FERNANDEZ GABARDA, J. R. RODRÍGUEZ COLLEL y C. I. FERNÁNDEZ FERNÁNDEZ

Servicio de Ortopedia y Traumatología. Hospital Clínico Universitario. Departamento de Cirugía. Facultad de Medicina. Universidad de Valencia. Valencia.

Resumen.—Se realiza una revisión bibliográfica de conjunto delos aspectos clínicos más significativos del síndrome de Ehlers-Danlos. Se recogen datos estadísticos, características raciales, morfotipo e interpretación patogénica actual. Se ha prestado especial atención a su comportamiento hereditario y su fácil confusión con otras afecciones musculares o neurogénicas. Se analizan sus síntomas más característicos, formas clínicas y complicacionesneurológicas, intestinales, cardíacas, vasculares y cutáneas. CLINICAL ASPECTS OF THE EHLERS-DANLOS SYNDROME Summary.—A review of the literature concerning the most significant clinical aspects of the Ehlers-Danlos syndrome is presented. Statistical data, race characteristics, morphotype and current pathogenic theories are summarised. Special atention has been paid to the hereditary behaviour and the easymisdiagnosis with other muscular and neurological entities. The usual symptoms, clinical types, neurological, cardiac, vascular and cutaneous complications are discussed.

INTRODUCCIÓN Es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que se caracteriza por hiperelasticidad y fragilidad de la piel, hiperlaxitud de las articulaciones y diátesis hemorrágica. Además, y en mayor o menor grado,pueden verse afectados los ojos, aparato digestivo y cardiovascular, el árbol respiratorio y el sistema musculoesquelético. La mayor parte de los casos se heredan con un patrón autosómico dominante, con una penetrancia extremadamente variable. Existen también casos de patrón hereditario autosómico recesivo o recesivo ligado al sexo (1-4). El síndrome de Ehlers-Danlos fue descrito por primera vez en1682 por Job van Meekeren como una entidad caracterizada por una piel tremendamente laxa e hiperelástica (5). La descripción original fue completada por Ehlers (6) en 1901 y posteriormente por Danlos (7) en 1908. Ehlers describió la laxitud articular de la enfermedad y las hemorraCorrespondencia: Dr. R. FERNÁNDEZ Ciscar, 5 46005 Valencia
VOLUMEN 32; N.° 188 MARZO-ABRIL, 1997

gias subcutáneas.Danlos bautizó con el término pseudotumores moluscoides a los tumores de piel y tejido celular subcutáneo. Pese a las constantes aportaciones en el conocimiento de esta afección, con el paso del tiempo nada ha impedido que estos 2 últimos autores hayan unido su nombre al síndrome. Sus manifestaciones clínicas, unas veces clandestinas, otras muy expresivas, pero siempre proteiformes, afectando adistintos sistemas del organismo, es lo que posiblemente ha propiciado múltiples publicaciones con diagnósticos erróneos en pacientes que tenían en realidad el síndrome de Ehlers-Danlos. Valgan como ejemplos: 2 pacientes fueron diagnosticados de enfermedad de Oppenheim (8). La causa de confusión fue la extrema hipermovilidad e hipotonicidad del niño. Un niño con síndrome de Ehiers-Danlon fuediagnosticado erróneamente de «atrofia muscular de tipo neurogénico» (8). Dubowitz (9) lo recoge en su libro como dentro de las hipotonías sintomáticas y sobre un estudio de 131 pacientes hospitalarios previamente diagnostiados de amiotonía congénita (Oppenheim), atrofia muscular progresiva infantil (Werdnig-Hoffman), distrofia muscular progresiva, etc. Consiguió revisar el diagnóstico en 118 de loscasos para ver si existía

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REVISTA ESPAÑOLA DE CIRUGÍA OSTEOARTICULAR

atrofia muscular infantil o cierto número de otros procesos subyacentes. Clasifica los casos no debidos a atrofia muscular infantil en 7 grupos, el quinto de los cuales es reservado para «afecciones constitucionales» acompañadas de flacidez o laxitud articular, incluyendo en este grupo cuadros como el síndrome de...