eim genetica

Los EIM son defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una vía metabólica secundaria a una deficiencia enzimática, que a su vez está determinada por una mutación en el o los genescorrespondientes. Esto lleva al acúmulo de sustancias anteriores al bloqueo y/o deficiencia del producto, sumándose en algunos casos la activación de vías alternativas con producción de metabolitos quenormalmente no se encuentran en el organismo. Las manifestaciones clínicas son secundarias al efecto tóxico del metabolito acumulado, a la deficiencia del producto, al bloqueo secundario de otras víasmetabólicas o a la combinación de todos ellos. Estos defectos individualmente son de baja frecuencia, pero en conjunto se estima una incidencia de 1/3000 recién nacidos vivos, la mayoría de herenciaautosómico recesiva, con algunas excepciones de herencia ligada al X, herencia mitocondrial o autosómico dominante. La mayoría de estos EIM son debidas a la alteración de un gen que codificaun enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula.
El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923.

“ALGUNOS ERRORES METABÓLICOS”
Las siguientesenfermedades que mencionaremos más adelante son causadas por la alteración de un gen responsable de la síntesis de una enzima; para que se manifieste el trastorno, el individuo debe heredar dos copiasdefectuosas del gen (debe ser homocigótico recesivo); los individuos con una sola copia defectuosa (heterocigóticos) no manifiestan la enfermedad, ya que la copia correcta del gen produce la enzima. Noobstante, algunas de ellas están ligadas al cromosoma X con lo que los hombres (pero no las mujeres) con una sola copia del gen defectuoso están enfermos.
ENFERMEDADES METABÓLICAS
Las principalesenfermedades metabólicas que afectan a la población actual son:
1. Obesidad: Aunque esta enfermedad puede responder a muchas causas, algunas tienen su origen en problemas metabólicos. Ciertas...