EIM Jarabe de arce

1. Al momento de la internación, ¿existe algún signo o síntoma que lo haga sospechar de un EIM? ¿Cómo son los síntomas?
Paciente de 15 días
Letargia progresiva
Perdida de succión
Encefalopatíaprogresiva
Somnolencia profunda
Vómitos
Hiperventilación
Edema cerebral
Coma
Olor extraño en panal
2. ¿El paciente presenta algún trastorno ácido-básico?
Si presenta. El hiato anionico da unresultado elevado (17.8); acidosis
3. ¿Por qué se sospechó de un EIM?
Se trata de un recién nacido a término sano que tras unos días de ingesta y aparente normalidad comienza a deteriorarse sin causaaparte y no responde al tratamiento sintomático
4. ¿Cómo se determina amonio?
venopuncion
5. ¿Por qué solicitaron un screening metabólico básico?
Porque permite la detección de alteracionesmetabólicas en recién nacidos
6. ¿Qué es un screening metabólico básico? ¿En qué consiste?
Un “screening” (la palabra correcta en castellano sería “cribado”) consiste en hacer una prueba a muchaspersonas, aparentemente sanas, para detectar a unas pocas de ellas una alteración, a ser posible, antes que dicha alteración haya causado daños serios.
7. ¿Para qué sirve el estudio de nitrosonaftol,nitroprusiato, azucares reductores en orina DNPH y cloruro férrico?
DNPH:detecta alfacetoacidos en la orina
Nitroprusiato:detecta metabolitos sulfurados
Cloruro férrico:
Nitrosonaftol:tirosinosis,tirosinemias hereditarias, tirosinemia transitoria, disfunción hepática severa, fructosemia e galactosemia
8. ¿Cuáles son los resultados del screening metabólico básico alterados?
Trazas de DNPH
9.¿En esta fase en la búsqueda de un diagnóstico del paciente, puede sospechar de un EIM con mayor fundamento?
En la fase de análisis de sangre.
10. ¿Por qué solicito la cuantificación de aminoácidos ensangre? ¿Había necesidad? ¿Por qué es indispensable?
Para identificar el tipo de EIM, se necesita saber si se trata de una acumulación o una falla en la producción de metabolitos.
11. ¿Cuál es...