Ejemplo de funcion



TRABAJO PRÁCTICO DE BIOLOGÍA







Síndrome de Sanfilippo
Es un trastorno hereditario del metabolismo (llamado así por el científico que lo descubrió) y una de las enfermedades dealmacenamiento lisosomal, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos Heparan Sulfato (el cual se encuentralocalizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular) causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales. El síndrome pertenece a un grupo deenfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III.
Es una enfermedad rara y devastadora que afecta uno de cada 50.000 nacimientos. Es una de las más de cuarentaenfermedades lisosomales, es decir, aquellas causadas por la disfunción de alguna enzima lisosómica. El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa queambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo y el tipo determinado que tenga unapersona depende de cuál enzima esté afectada:
El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamadaheparán N-sulfatasa.
El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una personacarece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina6-sulfatasa.



Síntomas
Aparecen después del primer año de vida. Se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal...