ejemplos de enfermedades monogenicas

María del Carmen Arista Álvarez
6 enfermedades debidas a mutaciones de un solo gen (monogénicas).
Nombre de la enfermedad y organismo que la padece. Patrón de herencia y nombre del gen afectado. Fundamentos moleculares de la enfermedad. Signos y síntomas de la enfermedad. Tratamiento
Síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS), lo padecen los humanos. Mutación el gen DHCR7 (7-dehidrocolesterolreductasa) en el cromosoma 11, se hereda en un patrón autosómico recesivo, un niño no tiene los síntomas de la enfermedad a menos que ambos padres transmiten una copia defectuosa del gen DHCR7. Esto solo puede ocurrir si ambos padres son portadores. El portador tiene una buena copia y una copia mutada del gen DHCR7, pero no experimenta ningún síntoma de la enfermedad. Si ambos padres sonportadores, cada uno de sus hijos tendrán una probabilidad del 25 por ciento de heredar el trastorno. Las personas que tienen SLOS son incapaces de producir colesterol lo suficiente para apoyar el crecimiento y desarrollo normal.
El colesterol es un componente esencial de la membrana y los tejidos del cerebro de células. Una persona que no puede hacer suficiente colesterol experimentara un crecimientodeficiente, retraso en el desarrollo y retraso mental.  Paladar hendido (labio superior partido), los genitales malformados (en los hombres) y polidactilia (dedos o dedos adicionales).
También pueden tener microcefalia (cabeza pequeña), membranas entre los dedos segundo y tercero, párpados caídos, defectos cardíacos, de audición o pérdida de la vista, y las dificultades de alimentación.
No existeun tratamiento real para SLOS, pero los suplementos de colesterol puede mejorar el crecimiento y desarrollo de los niños. La cirugía puede ser necesaria para corregir algunas de las deformidades físicas (paladar hendido, defectos cardíacos) asociados con el trastorno.
Neurofibromatosis tipo I (NF1), lo padecen los humanos. El trastorno es causado por una mutación en un gen en el cromosoma 17. Elgen codifica para una proteína llamada neurofibromina. En aproximadamente la mitad de todos los casos, una persona hereda el gen mutado de un padre. Trastorno heredado patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo una copia del gen defectuoso tiene que ser heredado por un niño para conseguir el desorden. Cada hijo de un padre con NF1 corre un riesgo del 50 por ciento de contraer laenfermedad.
En la otra mitad de los casos de , una persona no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. La mutación es nuevo y es probable que haya ocurrido temprano en la vida (durante el desarrollo del embrión La proteína neurofibromina regula la actividad de otra proteína llamada Ras, que promueve la división celular. Cuando se muta el gen NF1, por lo general conduce a una versión reducidade la proteína neurofibromina que no se puede obligar a ras o regular su actividad. Como resultado, la proteína ras es más activo. Las células se les dice que comienzan a dividirse y nunca dijo cuándo parar, causando la formación de tumores. Pecas que van aumentando con la edad  Las personas con NF1 también tienen muchos tumores no cancerosos llamados neurofibromas lo largo de su cuerpo. En rarasocasiones, estos tumores pueden progresar en un tumor maligno.
Otros también pueden tener presión arterial alta, defectos óseos, escoliosis (curvatura de la columna vertebral), problemas de aprendizaje, nódulos de Lisch (crecimientos benignos en el iris del ojo), y estos gliomas (tumores benignos en el nervio óptico que conecta el ojo al el cerebro).
No existe cura o tratamiento para la NF1,pero la cirugía puede extraer tumores y corregir los huesos malformados. En un porcentaje muy pequeño de casos, los tumores se vuelven cancerosos. Al igual que en otros tipos de cáncer, estos tumores se eliminan y se trataron con la quimioterapia o la radiación (para matar las células cancerosas) quirúrgicamente.
Galactosemia, lo padecen los humanos. Mutación el en gen “galt” del cromosoma 9, se...