Ejemplos De Otros Eventos De Splicing Alternativo

Ejemplos de otros eventos de splicing alternativo impactan la actividad de los reguladores transcripcionales que tienen unos roles claves en el control de la neurogénesis, otros aspectos deldesarrollo, y el comportamiento animal, también fueron recientemente reportados estos switches de splicing alternativo son recordatorios de ejemplos clásicos de eventos de AS esencial que controlan losprogramas transcripcionales requeridos para la determinación del sexo y el comportamiento de cortejo en la Drosophila.
La secuenciación de alta capacidad y otras tecnologías están acelerando enormementenuestro entendimiento de los roles de splicing alterado en la predisposición del principio y progresión de enfermedades humanas. La combinación de la secuenciación del DNA genómico y el análisis delRNA-Seq de enfermedades versus tejidos normales están revelando mutaciones en el manejo de enfermedades, así como las consecuencias directas e indirectas de estas mutaciones y en otros estratos de laregulación transcriptómica. Toda la secuencia exónica de un tumor y el control de DNA de pacientes con mielodiplasia ha revelado mutaciones frecuentes en los componentes de la maquinaria splicingrequeridos para el reconocimiento y regulación de sitios de selección splicing 3’. Otros estudios de la secuencia exónica ha identificado mutaciones unidas a pobres pronósticos en la leucemia crónicalinfocítica que apuntan al factor splicing SF3B1. La profilación transcriptómica de tejidos cerebrales ha revelado los cambios de la frecuencia de AS unidos a la misregulación de RBFOX1 en pacientes condesorden del espectro autista. Otros estudios de perfilación han descubierto ampliamente cambios ocurridos en el AS en modelos animales y enfermedades humanas también como en los pacientes con desordenesneurodegenerativos incluyendo la enfermedad de Alzheimer, esclerosis lateral amiotrópica (ALS) y la degeneración lobular frontotemporal (FTLD).
Finalmente AS ha sido implicado en casi todos los...