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P U E S TA

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DÍA

Genética y biología molecular en cardiología (XII)

Genética y arritmias
Ramon Brugadaa, Josep Brugadab y Pedro Brugadac
a c

Baylor College of Medicine. Houston. Texas. EE.UU. bUnitatd’Arrítmies. Universitat de Barcelona. Cardiovascular Research and Teaching Institute Aalst. Bélgica.

En los últimos 50 años ha mejorado significativamente la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes cardíacos. Esta mejoría se debe sobre todo a las innovaciones en tecnología y farmacología, así como a las mejoras en la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades. Sinembargo, a pesar de nuestro máximo esfuerzo, la mayoría de estas enfermedades son de origen estructural y progresan inexorablemente hasta el destino final. Las terapias curativas no están a nuestra disposición, en parte debido a la poca información que tenemos de los mecanismos básicos responsables de estas enfermedades. Los nuevos avances en genética molecular y biología van a cambiar seguramente laforma en que luchamos contra estas enfermedades. La nueva información que se está obteniendo con estas disciplinas abre nuevas posibilidades no sólo para unos mejores métodos diagnósticos y terapéuticos, sino también para la prevención de la enfermedad.

Genetics and Arrhythmias
In the last 50 years we have been very successful at prolonging survival and improving the quality of life of patientswith cardiac disease. The innovations in technology and pharmacology, better preventive and diagnostic tools have provided tremendous breakthroughs. However, despite our best efforts, the majority of cardiac diseases are structural in origin and will progress to their ultimate outcome. Curative therapies are not available due in part to our poor understanding of the basic mechanisms responsible forthese diseases. The new developments in molecular genetics and biology are likely to change the way we approach a cardiac patient in the future. The diseases are presently being deciphered at the most basic level, and the information obtained opens new possibilities not only for better therapeutic and diagnostic measures but also for prevention of the disease.

Palabras clave: Genética.Arritmias. Muerte súbita. Biología molecular.

Key words: Genetics. Arrhythmias. Sudden death. Molecular biology.
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INTRODUCCIÓN Hay muchas enfermedades cardíacas determinadas genéticamente, con o sin patología estructural, que predisponen a arritmias (tabla 1). Estas enfermedades son sobre todo el resultado de anormalidades en la codificacióngenética de tres grandes familias de proteínas: las proteínas sarcoméricas1, que se encargan de generar la fuerza en el miocito cardíaco y serán responsables de la miocardiopatía hipertrófica; las proteínas del citosqueleto2, que se encargan de la transmi-

Sección patrocinada por el Laboratorio Dr. Esteve

Correspondencia: Dr. R. Brugada. Assistant Professor of Medicine. Baylor College ofMedicine. One Baylor Plaza, 533D. Houston, TX 77030. USA. Correo electrónico: rbrugada@bcm.tmc.edu

sión de esta fuerza a las células colindantes y causan la miocardiopatía dilatada, y las proteínas que codifican los canales iónicos3, encargados de mantener el balance iónico intra y extracelular, que son responsables de las arritmias familiares. Sin embargo, ya se ha averiguado que en biologíamolecular es todo mucho más complejo. Por ejemplo, hay un solapamiento importante entre las enfermedades y los genes; la troponina T puede ser causante tanto de miocardiopatía dilatada como de miocardiopatía hipertrófica4. El canal de sodio SCN5A es uno de los genes responsables del síndrome de Brugada, del síndrome de QT largo tipo 3 y también de alteraciones familiares de la conducción5. No sólo a...