El aborto

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EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
Quizá, una de las principales preocupaciones en la vida de la pareja al conocerse la noticia del embarazo es la salud y normalidad del fruto de la concepción. Los desórdenes de tipo cromosómico, por ser de carácter irreversible y sin tratamiento posible,conforman uno de los temores fundamentales de padres y médicos y conllevan un aumento de ansiedad hasta poder emplear los métodos diagnósticos al alcance de la medicina.

U

no de los aspectos del diagnóstico fetal, que mayor difusión ha alcanzado en los últimos años, es la detección precoz de anomalías cromosómicas. Estas pueden ser hereditarias, aunque la mayoría se produce por error en ladivisión celular en el desarrollo embrionario que lleva a un exceso o a una pérdida de un cromosoma. Entre las cromosomopatías, la más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down, (1 por cada 660 nacidos vivos), causa más común de retraso mental severo, aunque variable. El síndrome de Down ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteracióngenética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o un cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. De toda la documentación que se posee sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón última de la aparición de esa alteración cromosómica. Cariotipo con trisomía 21 (síndrome de Down).

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CAUSAS DESCONOCIDAS
Como ya se ha comentado anteriormente, a pesar de los esfuerzos de investigación realizados no se conocen todavía los mecanismos por los cuales se producen estas anomalías. El cribado de población para la detección de enfermedades consiste en la aplicación sistemática de métodos que permiten seleccionar, entre los individuosaparentemente sanos, aquellos con mayor riesgo de padecerlas. No son métodos diagnósticos, es decir, no dan un diagnóstico de la enfermedad, sino son métodos de selección de aquellos con mayor riesgo. Se estima que entre el 4% y el 5% de concepciones se produce una anomalía cromosómica y en la mayoría de los casos el índice de letalidad es muy elevado durante las primeras semanas de gestación;especialmente en el síndrome de Down la letalidad intrauterina es grande.

Lo mismo en un esquema:

Del número 1 al número 20 hay parejas de cromosomas de las células somáticas. En el número 21 hay 3 cromosomas, causantes de la trisomía; el 22 es otra pareja normal y el 23 es una pareja de los cromosomas sexuales: XY en el hombre o XX en la mujer.

Tradicionalmente, las mujeres de 35 años o más hansido etiquetadas de “riesgo alto” y las de edad inferior de “riesgo bajo” para tener un hijo de síndrome de Down.
Hasta la segunda mitad de los años 80, la única forma de detectar estas anomalías era la amniocentesis y el único criterio aplicado universalmente para practicarla era preguntar la edad de la madre y los antecedentes familiares. El método para detectar esta población se basaba en laedad materna (37 años o más, que corresponde al 5% de todos los embarazos) y que permitía detectar sólo al 30% de los fetos con anomalías. Si se aplicaba únicamente la edad materna se ignoraba, sin embargo, 2/3 de los niños con síndrome de Down que se genera en mujeres de edad inferior a los 35 años. A partir de la segunda mitad de la década de los 80, van apareciendo indicadores bioquímicos yecográficos cuya presencia se asocia a fetos con síndrome de Down. En la actualidad, los estudios se centran en el tamizaje de los grupos de riesgo. Basándose en la edad y los análisis de sangre materna, las cifras de detección se elevan a algo más del 50 %.

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2º TRIMESTRE DE EMBARAZO
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