el albinismo

el albinismo
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por unamutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En losindividuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, elcabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie dereacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta rutametabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos nopresentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tengatodas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo

Albinismo oculocutáneo o albinismo completo
El albinismo oculocutáneo (también llamadotirosinasa- negativo) se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de lapigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco,...