el albinismo

ALBINISMO
El albinismo es una enfermedad hereditaria, en la cuál los ojos, la piel o el cabello contiene menor cantidad de pigmento de lo normal. Algunas personas con este problema pueden tener una carencia total de pigmento, en estos casos destaca la piel y el cabello blanco y los ojos color rosado. El albinismo es una enfermedad genética que se trasmite de padres a hijos de manera AutosómicaRecesiva. Normalmente el albinismo se diagnóstica por el aspecto general de la persona y a través de trastornos en la historia clínica familiar. Un examen ocular completo, un examen médico y una evaluación genética, pueden ayudar a diagnosticar y definir el tipo de albinismo (1). El albinismo afecta a los humanos y a diversos animales; nos enfocaremos a ver solamente características concernientesa los humanos. Hay dos tipos principales de albinismo denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA) (2).
El albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina que se caracterizan por una reducción generalizada en la pigmentación del cabello, la piel y los ojos. La prevalencia de todas las formas de albinismo varía considerablementeen todo el mundo y puede afectar a personas de todos los orígenes étnicos; se ha estimado en aproximadamente 1/17, 000. El gen OCA1A es el tipo más grave, con una falta total de producción de melanina durante toda la vida, mientras que las formas OCA1B, OCA2, OCA3 y OCA4 son más leves y muestran cierta acumulación de pigmento con el tiempo; (entre los diferentes subtipos de albinismo, OCA2 es laforma más frecuente en todo el mundo). Las manifestaciones clínicas incluyen varios grados de nistagmo congénito (El nistagmo congénito esta tradicionalmente dividido en: 1.- Por defecto sensorial, considerado pendular. 2.- Por defecto motor o nistagmo en resorte), hipopigmentación del iris y la translucidez, la pigmentación reducida del epitelio pigmentario de la retina, hipoplasia foveal,disminución de la agudeza visual en general y los errores refractivos, deterioro de la visión de color y fotofobia prominente; resultando en el estrabismo y la visión estereoscópica reducida. Cuatro genes son responsables de los diferentes tipos de la enfermedad ( TYR , OCA2 , TYRP1 y MATP ). El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos de hipopigmentación de la piel y el cabello, además de lossíntomas oculares característicos. Debido a la coincidencia entre las formas clínicas de OCA, en el diagnóstico molecular es necesario establecer el defecto genético y el subtipo OCA. Las personas con OCA tienen una vida normal, el desarrollo, la inteligencia y la fertilidad (3). La melanina, un pigmento oscuro, se produce en dos formas-negro-marrón conocido como eumelanina y amarillo-rojo conocidocomo feomelanina. Ambas formas son dependientes de la actividad de la tirosinasa ( TYR ). Este gen, que es una enzima que contiene cobre localizado en el cromosoma 11q14.3, se expresa en los melanocitos y controla los pasos más importantes en la producción de pigmento (4).
• En OCA1A el cabello, las pestañas y las cejas son blancas, y la piel es de color blanco. El iris es de color azul claro acasi rosa y transparente por completo. En OCA1B, el pelo y la piel pueden desarrollar algún pigmento con el tiempo (después de 1 a 3 años), y los iris azules pueden cambiar a verde / marrón. La agudeza visual es 2/10. Este fenotipo se conocía anteriormente como albinismo amarillo. En OCA2, la cantidad de pigmento cutáneo puede variar, y el recién nacido casi siempre tienen pelo pigmentado, laagudeza visual suele ser mejor que en OCA1, y puede alcanzar 3/10. En los africanos, marrón OCA se asocia con el pelo castaño claro y la piel, y los iris de color gris. La agudeza visual puede llegar a 3/10. OCA3 resultados en OCA o rufo rojo en individuos africanos, que tienen el pelo rojo y piel marrón rojizo. Las anomalías visuales no son siempre detectables, tal vez porque la hipopigmentación no...