EL ALBINISMO

EL ALBINISMO
Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuosno-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce el hipo pigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reaccionesenzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentaránpigmentación.
Se entiende por melanina como la encargada de determinar el color de nuestra piel, y también se encuentra en el pelo, el iris del ojo, el oído interno y el cerebro. Debemos tener en cuenta, por tanto, que la melanina es la encargada de dar color en nuestro cuerpo, y por la falta o exceso de melanina aparecen canas y problemas en la piel.
CAUSAS GENETICAS DEL ALBINISMO
“EL ALBINISMO ES UNACAUSA GENETICA NO UNA EMFERMEDAD”
Para entender las causas del albinismo tenemos que comprender que el proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y esademás la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés durante los primeros seis meses de vida.
Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae comoconsecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar albinismo.
En cualquier caso si la persona presenta la misma mutación en el gen heredado del padre y en el gen heredado de la madre se dice que es homocigoto, si la mutación es diferente se denomina heterocigoto.
SINTOMAS DEL ALBINISMO
Nistagmo (movimiento involuntario y rápido de los ojos);
Estrabismo (desviación de losojos);
Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia);
Errores de refracción, como la hipermetropía, visión corta (miopía) y astigmatismo;
Visión monocular (dependiendo de la visión en un solo ojo);
Hipoplasia foveal, una condición en la cual la retina (el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo) no se desarrolla normalmente antes del nacimiento y durante la infancia;
Un problema del nervioóptico debido a que las señales enviadas desde la retina no utilizan las rutas nerviosas habituales; y
Un problema del iris debido a que la zona coloreada en el centro del ojo no tiene suficiente pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el ojo (llamado transiluminación del iris).
Las personas con albinismo pueden tener una visión que varía de normal a gravemente impedida. La visión decerca suele ser mejor que la visión de lejos. Por lo general, quienes tienen una menor cantidad de pigmento, sufren de peor visión.
Falta de pigmentación de la piel
TIPOS DE ALBINISMO
Albinismo oculocutáneo y albinismo completo.
EL ALBINISMO OCULUCUTANEO (TAMBIEN LLAMADO TIROSINASA-NEGATIVO) : Se caracteriza por la hipo pigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían...