el amor

Deficiencia de sulfito oxidasa cofactor molibdeno

¿Qué ocurre en el caso de un
niño/a que nace con una deficiencia de sulfito oxidasa o de
cofactor MoCo?
Las primeras manifestaciones de ambasdeficiencias pueden ocurrir a los pocos días o a lo
largo del primer año de vida. Las manifestaciones clínicas son esencialmente neurológicas
en la deficiencia de sulfito oxidasa y consisten
en tonomuscular anormal, convulsiones, trastornos del movimiento y, en los pacientes que
han sobrevivido hasta la edad infantil, retraso
del desarrollo y luxación del cristalino. Se desarrolla una lesióndel tejido cerebral de forma
precoz. En general el curso de la enfermedad
es rápido y fatal, aunque existen excepciones.
En la deficiencia de MoCo la acumulación de
xantina causa además litiasisrenal por xantinuria.

Deficiencia de sulfito oxidasa cofactor molibdeno

¿Cuáles son las posibilidades
terapéuticas en la deficiencia
de sulfito oxidasa o de MoCo?
Las posibilidadesterapéuticas son escasas en
el caso de la deficiencia aislada de sulfito oxidasa. En la deficiencia de MoCo la respuesta
parece mejor. Las opciones terapéuticas consisten a) en la restricción proteica con dietarestringida en metionina y suplementada en cistina; y b) dextrometorfano, inhibidor del receptor
de NMDA, para limitar la excitotoxicidad.
La deficiencia de sulfito oxidasa y la de MoCo
sonenfermedades neurometabólicas que conllevan graves consecuencias. El diagnóstico
precoz y tratamiento sintomático pueden ayudar a estos pacientes.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de sulfito oxidasao de
MoCo?
Se diagnostica mediante el análisis del plasma
y la orina de los pacientes. En el plasma se
observa un aumento de sulfocisteína y taurina
y una ausencia de cistina y homocisteínatotal. En la orina recién recogida se observa un
aumento de sulfitos y las mismas alteraciones
que en el plasma.
En la deficiencia de MoCo, se observa además
una deficiencia de ácido úrico en suero...