el autismo

Es el autismo una enfermedad genética?
Las investigaciones realizadas han revelado que, efectivamente, existen genes implicados en el desarrollo del autismo, pero que la carga genética no puede explicar completamente el desarrollo de la enfermedad, cuya aparición sería más bien el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Todavía no se ha conseguido identificar losgenes, o la interacción entre ellos, responsables de este trastorno, pero se estima que existen hasta 30 genes distintos implicados.
Si un miembro de mi familia tiene autismo, ¿puedo tener un hijo con el trastorno?
Se calcula que entre el 10 y el 15% de las personas con autismo presentan una condición genética identificable. De hecho, se conocen los factores genéticos implicados en variostrastornos de carácter hereditario asociados al autismo, como el síndrome X frágil, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Tourette, el síndrome de Sotos o la neurofibromatosis tipo 1, entre otros. Si uno de estos trastornos está relacionado con el autismo que padece su familiar, el médico puede calcular el riesgo de recurrencia de la enfermedad en otros miembros de la familia, aunque no se puededeterminar con exactitud. Si se desconoce la causa del autismo (que es en la mayoría de los casos), no es posible predecir cuáles son las posibilidades de que su hijo desarrolle el trastorno.
¿Qué diferencia hay entre el autismo y los otros trastornos generalizados del desarrollo?
El autismo es uno de los trastornos generalizados del desarrollo, con los que comparte una serie de síntomas, motivo por elcual en ocasiones a un mismo paciente se le diagnostican diferentes trastornos hasta que se determina el correcto. En el caso del autismo, el diagnóstico debe cumplir un criterio fundamental, que consiste en que el paciente presente síntomas que le dificulten desenvolverse en tres áreas distintas: la comunicación (verbal y no verbal, y especialmente el retraso en la adquisición del lenguaje oincluso la incapacidad de hablar sin que existan problemas físicos que lo impidan); la socialización (dificultades para interactuar con otras personas y falta de empatía); y el comportamiento (su conducta es estereotipada y reiterativa, con resistencia a cualquier cambio). La edad de comienzo de los síntomas también orientará al profesional hacia un diagnóstico u otro.
A pesar de ello, en algunoscasos los profesionales no se ponen de acuerdo en el diagnóstico de ciertos individuos, pues los síntomas varían mucho de una persona a otra, las diferencias son muy tenues, y no existe una prueba médica que sirva para determinar con exactitud de qué trastorno se trata, por lo que a algunos pacientes se les diagnostican diversos trastornos generalizados del desarrollo o, directamente, un trastornogeneralizado del desarrollo no especificado.
¿Por qué el autismo es una enfermedad mucho más frecuente entre los hombres que entre las mujeres?
Por cada mujer que padece autismo hay cuatro hombres que presentan el trastorno, pero se desconoce la razón de esta prevalencia. Podría explicarse, sin embargo, en el caso de que el autismo estuviese relacionado con el cromosoma X, ya que las enfermedadesasociadas con alteraciones en alguno de los genes del cromosoma X provocan enfermedades con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. Esto es así porque las mujeres poseen dos cromosomas X, por lo que si uno de ellos está defectuoso la situación se puede compensar con la otra copia, lo que no ocurre en el caso de los varones, que poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, losespecialistas no han encontrado evidencias que relacionen el cromosoma X con el desarrollo de autismo, aunque se ha reconocido la asociación entre el autismo y una enfermedad denominada síndrome X frágil (alrededor del 2 ó 3% de las personas con autismo padecen este síndrome), que está causada por la mutación de un gen localizado precisamente en el cromosoma X.
¿Es posible curar el autismo?...