El Cancer

El Cáncer Familiar y Hereditario
Los cánceres son enfermedades multifactoriales debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Una pequeña proporción, se estima que entre un 5 y un10% de todos los tumores, tiene un carácter familiar o hereditario. Los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad parapadecer cáncer. Esta susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia. Se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer, lo que no implica lacerteza de desarrollarlo en todos los casos. En los últimos años se han identificado alrededor de 40 genes implicados en otros tantos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer y se han desarrolladotécnicas para su estudio y caracterización de sus mutaciones. Algunos de estos síndromes y genes aparecen en la siguiente Tabla.

La identificación de familias con posibles cánceres hereditarioses importante ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los tumores. En familias con cáncer hereditario es comúnobservar varios casos de cáncer, habitualmente del mismo tipo de cáncer, que van apareciendo en una generación y en la siguiente, que ocurren a edades tempranas (en los síndromes más comunes, mama/ovario ycolorrectal, entre los 40 y 50 años), que cuando afecta a órganos pares pueden observarse formas bilaterales (mamas, riñones, etc). Son familias en las que también aparecen individuos que han tenidomás de un tumor primario, o que además del cáncer presentan defectos del desarrollo. Cuando un médico reconoce uno o varios de estos signos en una familia, debe derivarla a una Unidad de CáncerHereditario, o en su defecto, a un servicio de Genética Clínica o de Oncología Clínica.

Las enfermedades genéticas y heredables pueden recurrir en la familia, circunstancia que conlleva nuevas...