El Cariotipo Humano Inves Biologia

¿Qué es el cariotipo humano?
Que es el cariotipo
Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.
El cariotipo humano
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogo s son muy parecidos entresí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales.
En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del parcromosómico sexual es de tamaño idéntico al cromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La fórmula sexual masculina se simboliza como XY.









Funciones del cariotipo humano
En medicina es muy útil para determinar alteraciones cromosómicas importantes, como en el síndrome de Down, que en el par 21 presenta un cromosoma extra.
Sirve para identificar una especie, y si ya seconoce la especie, para verificar que el juego de cromosomas sea normal (que no falte nada, que no haya translocaciones).

Aberraciones cromosómicas
¿Qué son?
Los cromosomas de los organismos superiores son estructuras complejas, compuestas por ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA) y proteínas. El componente responsable de la información genética es el DNA.
Las aberracionescromosómicas son las anomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones de su número) o estructurales (modificaciones en la forma).
Tipos:
-Aberraciones cromosómicas numéricas:
Consiste en la alteración del número total de cromosomas existentes en el organismo, por ganancia o pérdida las aberraciones cromosómicas numéricas ocurren, generalmente, por no disyunción, es decir,ausencia de separación de los cromosomas homólogos o de las cromáticas hermanas. Esta falla se puede presentar tanto en la mitosis como en la meiosis.
Cuando la disyunción ocurre en meiosis (en la anafase I o en la anafase II), las células sexuales producidas pueden tener un número menor mayor de cromosomas. Si estos gametos dan origen a un nuevo ser, su constitución cromosómica tendrá más o menoscromosomas que los individuos normales. Los cromosomas ganados o perdidos pueden ser autosomas o heterocromo somas. Las aberraciones cromosómicas numéricas se dividen en:
• Aneuploidía:
Ocurre cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales. Dependiendo del número de cromosomas ganados o perdidos, las aneuploidías se pueden llamar: monosomía si se pierde un cromosoma (2n-1), trisomía si segana un cromosoma (2n+1), tetrasomía si se ganan dos cromosomas más (2n+2), etc.
• Poliploidía:
Se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas. Es más común en plantas que en animales. En los seres humanos, la poliploidía es letal, es decir, el feto que presenta esta aberración, no logra sobrevivir y muere antes de nacer.
-Aberraciones cromosómicas estructurales:
Involucranduplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos cromosómicos, y la alteración del funcionamiento de los genes que allí se encuentran. Las principales aberraciones cromosómicas estructurales son:
• Duplicación:
Consiste en la repetición de un segmento cromosómico, como resultado de un evento erróneo de replicación o de otras alteraciones del entrecruzamiento ocurrido durante lameiosis.
• Deleción:
Consiste en la ruptura de un segmento cromosómico, que conduce a la pérdida de un trozo del cromosoma y de los genes contenidos en él.
• Reordenamiento cromosómico:
Corresponde al cambio de sentido de un segmento cromosómico en 180°. Se le conoce también con el nombre de inversión cromosómica.
• Translocación:
Inversión cromosómica, en la que un segmento del cromosoma se...