El Cariotipo humano

Cariotipo humano.
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma,
el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célulametafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual(hombre XY y mujer XX).
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
• Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2submetacéntrico.
• Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
• Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
• Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos consatélites.
• Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
• Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
• Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites). 
Tinción:
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante adecuado es aplicado después de que las células hayan sido detenidas durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos los glóbulos blancos son los usados más frecuentemente porque son fácilmente inducidos a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.
Algunas veces lasobservaciones pueden ser realizadas cuando las células no se están dividiendo.
En los laboratorios de Citogenética se utilizan varias técnicas de bandeo cromosómico. En este sentido, destaca el método de tinción de las bandas de quinacrina (bandas Q). Fue el primero en emplearse, requiere un microscopio de fluorescencia, aunque su uso ya no está tan extendido como el de las bandas de giemsa (bandasG). Para producir estas bandas G se aplica una tinción de Giemsa tras digerir parcialmente las proteínas cromosómicas con tripsina. Las bandas reversas (bandas R) requieren tratamiento por calor y en ellas se invierte el patrón normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G. Este método destaca por su gran utilidad en la tinción de los extremos distales de los cromosomas. Existen otrastécnicas de tinción como las bandas C y las NOR (región de organizadores nucleolares), tiñendo estos últimos específicamente ciertas regiones del cromosoma. Así, las bandas C tiñen laheterocromatina constitutiva, que se localiza normalmente cerca de los centrómeros, y la tinción NOR marca los satélites y tallos de los cromosomas acrocéntricos.
Las bandas de alta resolución suponen la tinción delos cromosomas en profase o metafase precoz (prometafase) antes de alcanzar la condensación máxima.
Para obtener este tipo de bandas se necesita añadir otro requisito para la realización del cariotipo. Se trata de un componente utilizado en quimioterapia, el metotrexato que junto con la colchicina se añade antes de realizar la tinción.
Método de estudio del cariotipo:
1. Toma de sangre...